Investigadores chineses descrevem um ensaio rápido e preciso para a genotipagem da talassemia alfa com base na análise da curva de fusão assimétrica por reação de cadeia da polimerase (RCP).

 

Os investigadores afirmam que este ensaio pode melhorar o diagnóstico pré-natal, o rastreio do recém-nascido e o rastreio populacional em grande escala.

 

A talassemia é um grupo de doenças sanguíneas hereditárias que reduz a capacidade do sangue circular oxigénio para todo o corpo e a sua gravidade pode variar de benigna a grave. Por conseguinte, é importante identificar, o mais cedo possível, bebés que podem desenvolver sintomas associados à talassemia, bem como os pais que são portadores. 

 

O estudo verificou que a estratégia de análise de fusão por RCP assimétrica numa só etapa supera as restrições da homologia elevada e da estrutura secundária rica em guanina-citosina (GC) que limitavam os tipos de análises anteriores.

 

Os investigadores testaram a capacidade do novo ensaio para detetar cinco mutações de talassemia alfa não eliminadas. Todas as cinco mutações foram corretamente identificadas com uma taxa de concordância de 100% numa análise cega a 255 amostras com genótipos conhecidos.

 

Estes genótipos foram determinados por outros métodos analíticos, incluindo a RCP de fendas, a dot-blot RCP-reversa (RDB, na sigla em inglês), ou o sequenciamento Sanger.

 

Os investigadores também testaram a capacidade do novo ensaio para rastrear grandes populações. Após o teste de 1.250 amostras de sangue, o ensaio mostrou 100% de sensibilidade e especificidade para todas as mutações alvo.

 

O tempo da análise com o novo ensaio foi de pouco menos de 2,5 horas, o que é consideravelmente mais rápido do que outros métodos de análise genética molecular que requerem entre 300 a 380 minutos.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.