Investigadores dos Estados Unidos da América identificaram uma causa genética de uma doença neurológica rara que provoca o atraso no desenvolvimento e a perda de coordenação, ou ataxia.

 

Na investigação foram recolhidos dados de 30 famílias de doentes em 12 países diferentes, sendo também recolhidas amostras de sangue de doentes pediátricos com sintomas neurológicos não diagnosticados. Estas amostras foram consequentemente processadas para isolar células que eram reprogramadas nos neurónios.

 

Os investigadores compararam o material genético dos neurónios reprogramados de crianças doentes com o de familiares não afetados e foram capazes de associar manifestações neurológicas da doença a 26 mutações na proteína GEMIN5.

 

Os investigadores explicaram que a doença é causada por mutações na GEMIN5, um dos principais blocos de construção de um complexo proteico que controla o metabolismo do ARN nos neurónios.

 

A GEMIN5 regula uma série de processos celulares importantes, incluindo o desenvolvimento de excedentes especializados a partir de células nervosas chamadas dendritos e axónios.

 

Os investigadores explicaram que outros testes não foram capazes de identificar a causa dos sintomas destes doentes, no entanto, quando este teste genómico foi feito foi possível detetar a mutação causadora da doença.

 

Os investigadores concluíram que este método pode ajudar a diagnosticar doentes pediátricos, assim como ajudar a compreender os mecanismos por detrás destas doenças. 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.