Três genes envolvidos no desenvolvimento de várias doenças na infância

Estudo publicado na “Nature Genetics”

06 julho 2012
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Investigadores americanos descobriram três novas mutações associadas à megalencefalia, hidrocefalia, cancro, autismo, doenças da pele, epilepsia e problemas vasculares, dá conta um estudo publicado na “Nature Genetics”.

 

Este estudo, conduzido pelos investigadores do Seattle Children's Research Institute, nos EUA, apoia a noção de que a composição genética de um indivíduo não é inteiramente determinada no momento da conceção. Estudos anteriores já tinham demonstrado que as alterações genéticas podem ocorrer após esta etapa. Adicionalmente, esta descoberta poderá conduzir ao desenvolvimento de novos tratamentos para as doenças identificadas.

 

Os investigadores descobriram mutações em três genes: AKT3, PIK3R2 e PIK3CA, presentes nos humanos, e que codificam componentes chave de uma via envolvida no desenvolvimento das várias doenças, a P13K/AKT.

 

“Esta descoberta poderá fornecer novas informações sobre as malformações cerebrais, mas também, e mais relevante, fornece pistas para saber o que procurar nos casos menos severos e em condições que afetam muitas crianças. As crianças com cancro, por exemplo, não têm malformações cerebrais, mas apresentam outras características subtis que ainda não foram identificadas. Os médicos e os investigadores poderão analisar atentamente estes genes para identificar as causas subjacentes e tentar obter algumas respostas” sobre o desenvolvimento destas doenças na infância, revelou em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, William Dobyns.

 

De acordo com os investigadores, o próximo passo envolve uma investigação mais aprofundada dos resultados e descobrir ainda quais as potenciais implicações clínicas para as crianças.

 

“Com base nestes resultados, acreditamos que poderemos reduzir a carga e, eventualmente, a necessidade de cirurgia para crianças com hidrocefalia e mudar a forma como tratamos outras condições, incluindo cancro, autismo e epilepsia”, conclui um dos investigadores do estudo, Jean-Baptiste Rivière.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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