Transmissão de doenças mitocondriais poderá ser impedida

Estudo publicado na “Nature”

04 janeiro 2013
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Uma equipa de cientistas desenvolveu uma técnica de poderá prevenir a transmissão de doenças mitocondriais em crianças. O estudo foi desenvolvido por cientistas do New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Laboratory, nos EUA e pelo Columbia University Medical Center (CUMC), no Canadá.
 

As doenças mitocondriais são causadas por mutações no ADN mitocondrial e afetam aproximadamente 1 em 10 000 pessoas, sendo que cerca de 1 em cada 200 pessoas são portadoras de ADN mitocondrial mutado. Os sintomas destas doenças manifestam-se sobretudo durante a infância e poderão levar a atrasos no crescimento, problemas renais, fraqueza muscular, perda de visão e audição, etc. Ainda não foi descoberta uma cura para a maioria destas doenças.
 

As mitocôndrias são estruturas celulares responsáveis pelo crescimento e manutenção da célula, que possuem o seu próprio conjunto de genes. Estes genes são transmitidos da mãe para o filho e são herdados independentemente do núcleo celular. Embora o AND mitocondrial represente apenas 37 dos mais de 20.000 genes de um ser humano, as mutações nos genes mitocondriais poderão ter efeitos prejudiciais.
 

Neste estudo, os investigadores demonstraram que o núcleo de uma célula pode ser  transferido entre óvulos humanos.
 

Os investigadores procederam à remoção do núcleo de um óvulo não fertilizado, tendo-o substituído pelo núcleo de um óvulo de uma dadora. A célula do óvulo resultante possuía assim o genoma da dadora mas não o ADN mitocondrial da mesma. Os investigadores conseguiram demonstrar que esta transferência não produziu qualquer efeito adverso no óvulo, o que constitui um pré-requisito para o seu emprego clínico. Para alcançarem estes resultados, os cientistas utilizaram uma técnica inovadora que consiste na redução da temperatura do óvulo antes da transferência nuclear.
 

Após terem ativado o óvulo, os cientistas conduziram o seu desenvolvimento durante mais de um ano, de forma a serem geradas, células cardíacas, nervosas e beta pancreáticas, as quais são afetadas pelas mutações do ADN mitocondrial. Os investigadores não conseguiram detetar as mitocôndrias pertencentes ao genoma da dadora, o que demonstra que esta técnica eliminaria de forma permanente o ADN mitocondrial mutado e preveniria o desenvolvimento destas doenças nas famílias de risco.

 

“As mulheres portadoras de ADN mitocondrial mutante já não têm que se preocupar se os seus filhos irão ficar doentes. Esta técnica permite-nos disponibilizar uma opção de tratamento que irá prevenir estas doenças”, comentou Mark Sauer, um dos autores do estudo.
 

A equipa planeia aplicar a técnica desenvolvida em ambiente clínico. As próximas etapas consistirão na produção de mais óvulos sem doenças mitocondriais e em gerar descendência saudável em modelo animal.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

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