Teoria sobre síndroma de Down posta em causa

Trissomia 21 tem explicação mais complexa

26 outubro 2004
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Uma região genética muito específica do cromossoma 21, que nos últimos 30 anos se pensou estar envolvida no síndroma de Down, parece que afinal está inocente. Cientistas dizem na última edição da revista «Science» que a doença, também conhecida como trissomia 21, é desencadeada por uma complexa interacção entre genes e factores de desenvolvimento ainda mal entendida. A trissomia 21, como o nome indica, deve-se ao facto do cromossoma 21 não ter apenas um par, como seria de esperar, mas ser composto por três cópias. Sempre se pensou que alguns genes a mais numa região deste cromossoma, 33 genes para sermos precisos, estivessem na origem da doença. Mas a trissomia 21 tem uma explicação bem mais complicada, diz a equipa de Roger Reeves, da Universidade Johns Hopkins, em Nova Iorque. A equipa modificou ratinhos para terem no seu genoma os 33 genes apontados como culpados pela doença. E comparou vários parâmetros destes ratinhos com os de outros que sofriam claramente de síndroma de Down. «Os ratinhos não eram normais mas também não podemos dizer que tivessem síndroma de Down», concluíu a equipa. Os ratinhos manipulados tinham focinhos mais compridos e diferentes. Mas os ratinhos com síndroma de Down tinham, pelo contrário, os ossos faciais mais curtos do que o normal. «Se queremos perceber o síndroma de Down, temos de saber exactamente o que muda e que em altura do desenvolvimento.» Peter Elliott, da Fundação para a Investigação do síndroma de Down, confessou à BBC que a teoria de uma única região cromossómica culpada de tudo lhe pareceu sempre simplista. Pensar como esses 33 genes podem implicar com o crescimento, o desenvolvimento, com a saúde em geral e com os nossos outros 20 a 25 mil genes faz muito mais sentido. Fonte: Público

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