Síndrome raro de Alstr¸m em debate no Porto

Médicos e investigadores reúnem-se em Junho

08 março 2005
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Médicos e investigadores nacionais e estrangeiros reúnem-se em Junho no Porto para discutir e elaborar novas recomendações para diagnóstico e terapia do Síndrome de Alstr¸m, uma doença hereditária muito rara que afecta os órgãos vitais.
 

 

O 4/o Congresso Internacional da Síndrome de Alstr¸m vai realizar-se a 17 e 18 de Junho, na Casa do Médico, no Porto, organizado pelo Centro de Genética Clínica, que iniciou a sua actividade em 1991.
 

 

Desenvolveu recentemente o teste genético para o diagnóstico da síndrome de Alstr¸m, recebendo amostras para diagnóstico de Portugal, Espanha, Inglaterra, EUA e Canadá, entre outros.
 

 

O Congresso Internacionalda Síndrome de Alstr¸m, que se realiza pela primeira vez em Portugal, é organizado pelo Centro de Genética Clínica (CGC), um laboratório privado sedeado no Porto que desenvolveu recentemente a aplicação clínica do teste para o diagnóstico da doença.
 

 

O CGC é um dos raros laboratórios credenciados a nível mundial para diagnosticar esta doença que é ainda desconhecida por muitos médicos.
 

 

A nível mundial estão diagnosticados cerca de 300 casos de Síndrome de Alstr¸m, em doentes cuja idade média, no momento do diagnóstico, ronda os nove anos.
 

 

O primeiro sinal que se nota nas crianças afectadas é o movimento muito rápido e involuntário dos olhos, denominado «nystagmus». Verifica-se também, desde a infância, a insensibilidade à luz, com evolução para a retinopatia e cegueira. A obesidade é outro sinal comum nestes doentes, que entre os oito e os 22 anos manifestam igualmente problemas auditivos.
 

 

Desenvolvem também diabetes e problemas renais, existindo ainda outras manifestações que podem incluir manchas na pele, escoliose ou curvatura na coluna vertebral, baixa estatura, hipertiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas e diversos problemas cardíacos.
 

 

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1959 pelo médico sueco Carl-Henry Alstr¸m tendo sido descritos, desde então, pelo menos 300 casos. O gene responsável pela doença só foi descoberto em 2002 não se sabendo, ainda, qual a sua função.
 

 

Fonte: Lusa
 

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