Síndrome de Down: o silenciamento do cromossoma extra

Estudo publicado na “Nature”

22 julho 2013
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O cromossoma extra responsável pela trissomia 21 ou síndrome de Down pode ser silenciado, dá conta um estudo publicado na revista científica “Nature”.
 

Os seres humanos nascem com 23 pares de cromossomas, incluindo os cromossomas sexuais, o que perfaz um total de 46 cromossomas por cada célula. Os indivíduos com síndrome de Down nascem com três cópias do cromossoma 21, em vez de duas. Esta doença é caracterizada por incapacidade cognitiva, início precoce da doença de Alzheimer, grande risco de leucemia infantil, defeitos cardíacos e imunológicos bem como disfunções no sistema endócrino.
 

Contrariamente, às outras doenças genéticas, causadas por mutações num único gene, a correção genética de todo o cromossoma nas células trissómicas tem sido impossível, mesmo em cultura de células.
 

Aproveitando o poder do gene XIST, que habitualmente se encarrega por silenciar uma das duas cópias dos cromossomas X nas mulheres, uma vez que estas apenas necessitam de ter um ativo, os investigadores da escola de medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, demonstraram que a cópia extra do cromossoma 21 responsável pela síndrome de Down também poderia ser silenciada. Após terem inserido este gene num local específico do cromossoma extra, os investigadores verificaram que os genes deste cromossoma foram eficazmente reprimidos, ficando a expressão dos genes perto do normal,  resultando assim no silenciamento eficaz do cromossoma.
 

Este estudo proporciona novas vias para o estudo desta síndrome, as quais eram, até à data, impossíveis. “Esta investigação significa que temos uma forma imediata de estudar a base celular da síndrome de Down, a qual poderá ajudar na identificação de terapias para esta condição”, revelou, em comunicado de imprensa, a líder do estudo, Jeanne Lawrence.
 

“Conseguimos que isto fosse, não necessariamente possível ou eficaz, pois ainda precisa ser provado, mas concebível uma vez que poderá ser utilizado apenas um gene para corrigir a sobre-expressão de um cromossoma no seu todo. Deste modo, a terapia genética para a síndrome de Down é atualmente mais concebível do que o era até à data”, acrescentou.
 

“Estes resultados poderão ter sérias implicações nos trabalhos futuros, os quais poderão de facto beneficiar os indivíduos afetados por esta doença”, referiu Carol Boys da Down's Syndrome Association.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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