Síndrome de Down e o silenciamento do cromossoma 21

Estudo da Universidade de Massachusetts

25 outubro 2013
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Investigadores americanos descobriram que o defeito genético responsável pela trissomia 21, pode ser silenciado em cultura de células estaminais provenientes dos pacientes, dá conta um estudo apresentado no encontro anual da American Society of Human Genetics.
 

Os indivíduos com síndrome de Down nascem com um cromossoma 21 adicional, que se traduz numa grande variedade de defeitos físicos e cognitivos. Neste estudo os investigadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, utilizaram células de pacientes com síndrome de Down e foram capazes de silenciar o cromossoma extra.
 

Os investigadores compararam as células estaminais trissómicas provenientes de pacientes com síndrome de Down, onde a cópia extra do cromossoma 21 tinha sido silenciada, com células de pacientes não tratados.
 

O estudo identificou defeitos na proliferação das células não tratadas e na diferenciação das células do sistema nervoso não tratadas. Os investigadores, liderados por Jeanne Lawrence, verificaram que estes defeitos foram revertidos nas células estaminais trissómicas nas quais o cromossoma 21 foi silenciado.
 

“O silenciamento da trissomia 21 através da manipulação de um único gene em células vivas em laboratório, supera o primeiro obstáculo importante para o desenvolvimento de uma potencial terapia”, revelou, em comunicado de imprensa, a investigadora.
 

Na apresentação realizada no congresso, Jeanne Lawrence descreveu a utilização de uma nova ferramenta capaz de analisar as alterações na expressão genética, resultantes do silenciamento do cromossoma extra. Foi verificado que estas modificações na expressão genética não se limitaram ao cromossoma 21, mas sim a todo o genoma.
 

“Na verdade, os resultados indicaram que as maiores alterações ocorreram em genes não codificados no cromossoma 21”, referiu a investigadora. Jeanne Lawrence acrescentou que estes resultados abrem também novas linhas de investigação, as quais poderão ajudar a aumentar o conhecimento desta doença.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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