Síndrome de Down: desenvolvido teste mais eficaz

Estudo publicado na revista “Ultrasound in Obstetrics & Gynecology”

12 junho 2013
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Investigadores do Reino Unido desenvolveram um teste mais eficaz e não invasivo para a síndrome de Down, durante os três primeiros meses de gravidez, revela um estudo publicado na revista “Ultrasound in Obstetrics & Gynecology”.
 

A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21 que, ocorre por acaso durante conceção. Atualmente, as mulheres grávidas podem ser submetidas a um teste combinado, entre as 11 e 13 semanas da gravidez, para saber se o bebé sofre desta condição. Este teste envolve uma ecografia e um exame de sangue, e após ter em conta a idade materna, dá uma estimativa da probabilidade de o recém-nascido sofrer desta síndrome.
 

Com base nestes resultados, a mulher pode ser ainda submetida a um teste mais invasivo que a informa de forma definita se o bebé sofre ou não desta condição. Contudo, este último teste tem um risco de aborto.
 

Alguns estudos já tinham sugerido que os testes não invasivos que utilizam o ADN fetal que circula livremente na corrente sanguínea da mãe (cfDNA, sigla em inglês) eram altamente sensíveis e específicos.
 

Neste estudo, os investigadores do King's College London, no Reino Unido, analisaram a viabilidade da utilização do cfDNA na trissomia 21 e noutras doenças cromossómicas. Após terem submetidos 1.005 grávidas durante a 10ª semana de gravidez, a este teste, verificaram que este apresentava uma baixa taxa de falsos positivos e uma elevada sensibilidade em relação ao teste combinado efetuado às 12 semanas. A taxa de falsos positivos foi de 0,1%, comparativamente com os 3,4% do teste combinado.
 

Este estudo demonstrou que a principal vantagem do teste com cfDNA, em comparação com o teste de combinado, é a redução substancial na taxa de falsos positivos. “Outra grande vantagem deste teste é o baixo risco associado, o que facilita a decisão no que diz respeito à realização dos testes invasivos”, concluem os autores do estudo.
 

Um segundo estudo, realizado pela mesma equipa de investigadores, sugere vantagens na combinação do teste cfDNA às 10 semanas com o teste combinado às 12 semanas.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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