Síndroma de Alstm já tem teste de diagnóstico

Laboratório privado desenvolve exame que indica doença rara

25 janeiro 2005
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Um laboratório privado do Porto desenvolveu um teste genético para diagnosticar o Síndroma de Alstm, uma doença hereditária rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida da criança.
 

 

A directora do CGC - Genética Clínica, Purificação Tavares, revelou à Agência Lusa que os primeiros sinais desta doença - com 300 casos actualmente recenseados em todo o mundo - incluem fotofobia (intolerância à luz) progressiva, entre os 12 e os 18 meses de idade, e perda de visão até aos 14 anos.
 

 

Obesidade, insuficiência cardíaca, problemas auditivos, diabetes e resistência à insulina, fibrose pulmonar, insuficiência hepática e renal e disfunções hormonais e urológicas estão também associados à síndroma.
 

 

O novo teste foi desenvolvido por aquele laboratório privado do Porto após dois grupos de investigação - um da Universidade de Southampton (Reino Unido) e outro do Jackson Laboratory (Estados Unidos) - terem descoberto o gene que provoca esta doença hereditária.
 

 

De acordo com Purificação Tavares, «torna-se indispensável divulgar doença e a existência deste teste entre a comunidade clínica - designadamente pediatras, obstetras e oftalmologistas pediátricos - para que o diagnóstico seja feito em tempo útil».
 

 

Fonte: Lusa
 

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