Sequência de ADN não é única em cada indivíduo

Estudo publicado na revista “PLOS Genetics”

12 novembro 2013
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Um novo estudo sobre o genoma, publicado na revista “PLOS Genetics”, põe em causa a identidade do ser humano, a utilidade da análise do ADN forense, do teste de paternidade, do teste pré-natal ou ainda do rastreio genético do cancro da mama.
 

As mutações genéticas podem ocorrer nas células que são herdadas de pai para filho, podendo causar anomalias ao nascimento. Outras mutações genéticas ocorrem depois de um óvulo ter sido fertilizado, durante a infância ou na vida adulta, após as pessoas terem sido nomeadamente expostas à luz solar, radiação, substâncias cancerígenas, etc.
 

Estas mutações somáticas não são herdadas dos pais ou transmitidas às crianças. No entanto, se a célula mutada se continua a dividir, um indivíduo pode ter um tecido, ou uma parte do mesmo, com uma sequência de ADN diferente do resto do organismo.
 

Isto foi o que os investigadores da Escola de Medicna Dartmouth's Geisel, nos EUA, descobriram. Um indivíduo pode ter várias mutações no ADN em algumas partes do corpo, enquanto o restante ADN permanece intacto, isto significa que um único indivíduo pode ter diferentes genótipos.
 

Acreditava-se que cada pessoa tinha uma única sequência de ADN. Apenas recentemente, com a utilização de ferramentas de análise genética avançada foi possível os cientistas analisarem sistematicamente as variações somáticas. De acordo com os investigadores, ter múltiplos genótipos num único organismo é parecido com o quimerismo, uma condição em que um indivíduo tem células de outra pessoa, as quais podem ser resultantes da doação de órgãos ou sangue. Ocasionalmente um indivíduo pode também constatar que teve um gémeo que não sobreviveu, mas contem o material genético deste no seu organismo.
 

Os investigadores também constataram que as mesmas mutações genéticas podem ocorrer em pessoas que não estão relacionadas. Este foi mais um achado surpreendente, uma vez que se pensava que as mutações genéticas no DNA mitocondrial, transmitido pelas mães, ocorriam aleatoriamente, não se estando à espera que pessoas que não estão relacionadas apresentassem as mesmas mutações. Foi verificado que dois indivíduos que não estavam relacionados entre si apresentavam várias mutações comuns e recorrentes apenas nos rins, fígado e no tecido esquelético.
 

Se o nosso ADN se altera ou sofre mutações que seguem um padrão em vez de serem aleatórias, se estas mutações ocorrem em indivíduos que não estão relacionados, ou se as alterações genéticas ocorrem apenas em algumas parte do organismos de um indivíduo, o que é que isto significa sobre o nosso conhecimento sobre o que é afinal ser um ser humano? De que forma estes resultados poderão ter impacto nos tratamentos e rastreio do cancro? Ainda não sabemos, mas a investigação que está em curso e pode ajudar-nos a obter mais algumas respostas”, revelou, em comunicado de imprensa, o diretor do Centro para Medicina Genómica.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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