Ritmo cardíaco é afetado por variação genética

Estudo publicado na revista “Science Translational Medicine”

05 setembro 2016
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Investigadores americanos demonstraram como défices numa via de genes específica pode conduzir ao desenvolvimento da fibrilhação auricular, revela um estudo publicado na revista “Science Translational Medicine”.
 

A fibrilhação arterial é a arritmia cardíaca mais comum no mundo. Esta condição ocorre quando o ritmo cardíaco é afetado, causando um batimento cardíaco irregular e rápido. Quando o sangue não é ejetado de forma apropriada do coração, podem-se formar coágulos que conduzem a um elevado risco de acidente vascular cerebral.
 

Os pacientes com outras formas de doença cardíaca, como a insuficiência cardíaca congestiva ou hipertensão, apresentam um risco aumentado de fibrilhação auricular. Ao longo de décadas esta observação fez os médicos acreditarem que a fibrilhação auricular era apenas um efeito secundário de outras condições cardíacas. No entanto, alguns pacientes com fibrilhação auricular não têm outros problemas cardíacos e nem todos aqueles com insuficiência cardíaca congestiva sofrem de fibrilhação auricular. Contudo, uma vez que a presença de fibrilhação auricular num membro da família aumenta o risco de arritmia noutros elementos da família, tem sido sugerido que esta condição pode ter um componente genético.
 

Uma das regiões do genoma que está implicada na fibrilhação auricular encontra-se perto de um gene conhecido por Tbx5. Apesar de ainda não se conhecer bem seu papel, sabe-se que o Tbx5 controla outros genes e é importante para a estrutura e ritmo cardíacos.
 

Neste estudo, os investigadores da Universidade de Chicago, nos EUA, demonstraram que a ausência do gene Tbx5 em ratinhos adultos fazia com que estes desenvolvessem espontaneamente fibrilhação auricular. Através deste modelo foi investigado o papel deste gene ao analisar os genes por ele controlados.
 

Cerca de 30 genes têm sido associado à fibrilhação auricular nos humanos. Os cientistas verificaram que a expressão de metade destes genes estava diminuída na ausência do Tbx5 e que o Tbx5 tinha como alvo direto alguns destes genes.
 

O gene Pitx2, controlado pelo Tbx5, é o gene mais comumente identificado em estudos genéticos sobre a fibrilhação auricular. Em colaboração com outros investigadores, constatou-se que tanto o Tbx5 como o Pitx2 controlam diretamente genes do ritmo cardíaco, mas em sentidos opostos. A remoção de qualquer um dos genes causa suscetibilidade à fibrilhação auricular.
 

Ivan Moskowitz, o líder do estudo, conclui que este modelo pode fornecer tratamentos mais direcionados e precisos para os pacientes com fibrilhação auricular.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

 

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