Relação entre cérebro e coração: ligação entre doença cardíaca rara e convulsões

Estudo publicado no “Neurology”

11 agosto 2016
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Doentes com síndrome de QT longo (SQTL), uma doença genética rara do foro cardíaco, encontram-se em maior risco de convulsões, e doentes com SQTL que tenham convulsões têm maior risco de ataque cardíaco súbito, revela um estudo publicado na revista científica “Neurology”.
 
Segundo a investigação levada a cabo pelo Centro Médico da Universidade de Rochester, nos EUA, os pacientes com as mutações genéticas responsáveis pelo SQTL têm uma probabilidade três vezes superior de terem episódio de convulsões, em comparação com familiares que não têm essas mutações. Além disso, os pacientes com SQTL com antecedentes de convulsões têm igualmente tendência a apresentar sintomas cardíacos mais acentuados.
 
David Auerbach, líder desta investigação, havia já estudado a ligação entre cérebro e coração numa forma genética grave de epilepsia e descobriu que as arritmias cardíacas eram uma das causas da morte súbita e sem motivos conhecidos em pessoas com epilepsia. Neste estudo, o cientista pretendeu fazer o contrário: descobrir se uma doença cardíaca de origem genética estava relacionada com problemas ao nível do cérebro.
 
Para tal, utilizou informação do Registo de Pacientes com SQTL de Rochester, que contém dados de mais de 18 mil pacientes, incluindo pacientes com SQTL e seus familiares, recolhida ao longo de 40 anos.
 
De forma a garantir que as convulsões relatadas nos registos não se tratavam de arritmias cardíacas mal diagnosticadas, os cientistas investigaram os efeitos de betabloqueadores (fármacos normalmente receitados a pacientes com SQTL para evitar arritmias) nesses doentes. Embora a medicação tivesse reduzido efetivamente as arritmias dos pacientes, não tiveram qualquer efeito nas convulsões, minimizando, dessa forma, a possibilidade de as convulsões se tratarem, na verdade, de efeitos secundários de problemas cardíacos mal diagnosticados.
 
Ao analisarem a informação genética dos pacientes, Auerbach e sua equipa descobriram que os pacientes que possuíam três tipos distintos de SQTL (SQTL1-3) apresentavam sintomas relacionados com problemas de ritmo cardíaco semelhantes, mas com uma prevalência de convulsões muito distinta. Os pacientes com SQTL1 e SQTL2 apresentavam uma prevalência muito maior do que aqueles com SQTL3 ou sem qualquer mutação. De todos, os pacientes com SQTL2 eram aqueles com maior prevalência de convulsões.
 
Uma investigação mais aprofundada acerca da mutação responsável pela SQTL revelou que o local onde a mutação ocorria, afetava de forma significativa o risco de arritmias cardíacas e de convulsões. Num determinado local do gene, a mutação protegia contra estes sintomas, mas noutra localização no mesmo gene, a mesma aumentava o risco desses sintomas.
 
Compreender as consequências de cada uma das mutações genéticas identificadas na SQTL poderá lançar novas luzes acerca dos mecanismos básicos das convulsões e identificar importantes alvos terapêuticos para o tratamento da SQTL.
 
Na opinião de Auerbach, em comunicado emitido pela instituição norte-americana, este estudo estabelece uma nova precedência clínica para a ligação entre convulsões e a SQTL, e evidencia a necessidade de os profissionais atentarem mais nos cérebros dos pacientes com SQTL. De uma forma mais ampla, o cientista aconselha os médicos a “olharem para fora do clássico órgão de interesse” em qualquer doença.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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