Rastreio à fibrose quística detetou seis casos

Projeto-piloto arrancou há seis meses

06 maio 2014
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O Projeto-Piloto - Rastreio e Diagnóstico Precoce da Fibrose Quística, da Associação Nacional da Tuberculose e Doenças Respiratórias (ANTDR), confirmou seis casos de fibrose quística.

 

Segundo dados da agência Lusa, o projeto inclui o rastreio de fibrose quística no teste do pezinho, e contabilizou a realização de 34 mil exames num período de seis meses.

 

“Neste momento, dos 34 mil recém-nascidos rastreados temos seis casos confirmados, dois a aguardar confirmação com exames complementares e um falso positivo”, disse à agência Lusa a coordenadora do projeto, Celeste Barreto. Os resultados encontrados até agora estão “dentro do esperado”, explicou a responsável, acrescentando que confirmam a incidência calculada, que é de um caso para cada 5.500 recém-nascidos.

 

A fibrose quística é uma doença rara e genética e estão já identificadas mais de nove mil mutações genéticas associadas à doença. Atualmente existem cerca de 300 doentes em seguimento nas consultas especializadas pediátricas e de adultos.

 

A grande importância deste rastreio é que o doente é diagnosticado antes de manifestar qualquer  sintoma, o que permite começar logo a fazer o tratamento para a insuficiência pancreática.

 

“Prevenimos a malnutrição”, que é secundária à disfunção pancreática, intestinal e hepática, “mas também a parte respiratória. Estamos mais atentos quando surgem aquelas complicações pulmonares, como as bronquiolites que são comuns nas crianças pequenas”, explicou a também diretora do serviço de pediatria médica do Hospital de Santa Maria.

 

As manifestações pulmonares podem surgir logo nos primeiros meses de vida e são a principal causa de morbilidade e mortalidade, uma vez que a obstrução das vias respiratórias pelo muco produzido, que é mais espesso do que o normal, causa as infeções respiratórias recorrentes. Com o rastreio é possível fazer prevenção e o doente não é simplesmente diagnosticado quando já existem deteriorações pulmonares.

 

O diagnóstico precoce e a prevenção permitem melhorar bastante a qualidade de vida e a sobrevida destes doentes e reduzir os episódios de internamento hospitalar, especificou Celeste Barreto.

 

O rastreio neonatal tem a grande vantagem de identificar todos os casos, mas até ao início deste projeto, Portugal era dos poucos países da Europa que ainda não tinha este teste incluído nos rastreios neonatais. Apesar de os tratamentos sintomáticos terem melhorado substancialmente a qualidade de vida, na Europa, os doentes tratados vivem aproximadamente até aos 35 anos.

 

Os resultados do rastreio neonatal foram apresentados no CF Meeting Point que decorreu a 3 de maio passado. O Projeto-Piloto ANTDR arrancou no dia 21 de outubro de 21013 e decorre durante um ano nos Centros de Saúde e Maternidades de todo o País.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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