Psoríase: encontrado o primeiro gene

Estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”

24 abril 2012
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Investigadores americanos descobriram o primeiro gene associado com a forma predominante da psoríase, conhecida por psoríase em placas, dá conta um estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”.

 

Após duas décadas de investigação, os investigadores da Washington University School of Medicine in St. Louis, nos EUA, descobriram mutações raras no gene CARD14 que podem conduzir ao desenvolvimento da psoríase em placas e também estar envolvida na forma pustular desta doença dermatológica.

 

Para o estudo os investigadores utilizaram as mais recentes técnicas de sequenciação de ADN tendo descoberto mutações raras neste gene CARD14, em descentes de uma família da europa do norte que apresentava psoríase em placas. Foi também verificado a presença desta mutação num terço dos membros desta família que tinham desenvolvido artrite psoriática, que sugere que a mutação no gene CARD14 também desempenha um papel importante neste tipo de psoríase.

 

Por outro lado, o estudo também revelou que este tipo de mutações não ocorria só em famílias que apresentavam predisposição genética. Na verdade os investigadores também encontraram mutações no gene CARD14 numa criança de 3 anos que sofria de uma forma rara da psoríase, a psoríase pustular. Nenhum dos pais da criança tinha mutações neste gene, o que indica que a mutação não foi herdada, mas ocorreu espontaneamente.

 

“Estes resultados significam que as mutações no CARD14 são suficientes para conduzirem ao aparecimento da psoríase, possivelmente após ser despoletada nomeadamente por uma infeção”, revelou em comunicado de imprensa, a líder do estudo, Anne Bowcock.

 

Assim os resultados deste estudo sugerem que, ao contrário do que era pensado até à data, as células do sistema imunitário desempenham apenas um papel secundário no desenvolvimento da psoríase. Na verdade são as mutações no gene CARD14, que é expresso em células específicas do tecido epitelial (os queratinócitos), que são as principais “culpadas” pelo desenvolvimento desta condição.

 

Os investigadores concluem que  uma vez que já se conhece melhor o modo como esta doença ocorre, poder-se-á desenvolver novas e mais eficazes terapias que tenham por alvo o gene CARD14.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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