Problemas neurológicos associados à distrofia muscular miotónica identificados

Estudo publicado na revista “Brain”

28 fevereiro 2013
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Um grupo de investigadores identificou os problemas neurológicos associados à distrofia muscular miotónica que podem justificar anomalias comportamentais, dá conta um estudo publicado na revista “Brain”.
 

O investigador Mário Gomes-Pereira, do Inserm, em Paris, explicou à agência Lusa que os resultados "vêm mostrar que há, de facto, importantes anomalias moleculares no cérebro e vão guiar [os cientistas] sobre determinadas vias que parecem estar desreguladas".
 

Esta doença neuromuscular hereditária, que é a distrofia muscular mais frequente, e é herdada de pai para filhos, foi durante muito tempo descrita como meramente muscular. No entanto, desde há 10 ou 20 anos "temos percebido que tem uma forte componente neurológica", disse Mário Gomes-Pereira.
 

"É importante agora investir no futuro, com mais investigação, para saber que etapas podem ser manipuladas de um ponto de vista terapêutico para trazer melhorias aos doentes", disse o investigador.
 

O estudo desenvolvido em ratinhos transgénicos teve como objetivo desvendar quais os processos que não se passam da forma correta no sistema nervoso central e que podem servir de base às anomalias de comportamento, ao estado depressivo e aos problemas de aprendizagem registados pelos doentes.
 

"Os dados apontam para uma disfunção da sinapse nervosa, isto é, da comunicação entre as células no sistema nervoso central, no cérebro, o que poderá ter um grande impacto e serve muito provavelmente de base para as anomalias neurológicas destes doentes", referiu o investigador.
 

Os cientistas identificaram, no sistema nervoso central, proteínas alteradas que participam em vários processos celulares e Mário Gomes-Pereira disse não saber ainda se estas alterações são uma consequência direta da doença ou se há passos intermédios ainda desconhecidos.
 

A distrofia muscular miotónica tipo 1, ou doença de Steinert, é uma patologia multissistémica porque afeta quase todos os órgãos e os sintomas mais conhecidos são musculares, como a perda da força e da massa muscular e a incapacidade de relaxar o músculo, uma vez contraído.
 

Os sintomas no sistema nervoso central "são muito variados" e na forma congénita os doentes já nascem com problemas, como atraso mental e psicomotor grave.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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