Portugueses têm duas vezes mais probabilidades de ter doenças lisossomais

Revela a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma

01 fevereiro 2010
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Os portugueses têm uma probabilidade duas vezes maior de sofrerem de doenças lisossomais, um grupo de patologias genéticas raras, do que os australianos e holandeses, de acordo com a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL).

 

A APL sugere que este fenómeno pode ser explicado pelas relações de consanguinidade dos ascendentes dos pacientes, uma situação verificada principalmente no Norte do país.

 

As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias que se caracterizam por atingirem de igual modo homens e mulheres. Contudo, os sintomas só se revelam quando as duas cópias do gene associado a uma determinada DLS são herdadas do pai e da mãe.

 

Clara Sá Miranda, directora da Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, no Porto, e presidente do conselho científico da APL, afirmou à agência Lusa que, em Portugal, foram identificadas até ao momento 27 destas doenças – entre elas, a doença de Fabry, a mucopolissacaridose e a doença de Gaucher – que se estima que afectem um em cada quatro mil recém-nascidos.

 

Na Austrália e Holanda, países onde estas patologias são estudadas há mais tempo, estas doenças afectam um em cada sete mil recém-nascidos, segundo Clara Sá Miranda.
 

A investigadora pensa que a maior prevalência destas doenças em Portugal pode ser devida ao facto de uma destas patologias, a Tay-Sachs, ser mais frequente em Portugal do que nos outros países.

 

Clara Sá Miranda explicou que esta doença ainda não tem tratamento, tal como a maioria destas patologias. "Só para seis é que há terapia específica", realçou.

 

Alguns dos sintomas destas doenças surgem na infância, outros já na idade adulta. Os pediatras estão alertados, mas é preciso alertar também os médicos de medicina geral, defendeu a investigadora.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.
 

 

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