Portugueses descobrem mecanismo gerador de proteínas defeituosas na Hemocromatose Hereditária

Estudo publicado na revista “The Journal of Immunology”

22 maio 2007
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Uma equipa de investigadores portugueses descobriu um mecanismo que gera proteínas defeituosas numa doença genética comum em Portugal, a Hemocromatose Hereditária (HH), e parece afectar ao mesmo tempo o sistema imunitário.
 

 

Este estudo, que poderá contribuir para a compreensão de outras doenças, como as de Alzheimer e Parkinson, foi publicado em Março da revista norte-americana “The Journal of Immunology”. No trabalho participaram investigadores de institutos ligados a universidades do Porto e de Lisboa.
 

 

“A HH é uma desordem do metabolismo do ferro caracterizada pela deposição excessiva desse elemento nos tecidos, especialmente no fígado, e pode afectar duas a três pessoas em cada mil, em Portugal”, explicou a professora Maria de Sousa, co-autora do estudo.
 

 

Quando não diagnosticada e tratada, a doença pode dar origem a Cirrose Hepática, Diabetes, Impotência, problemas cardíacos e Cancro do Fígado. "Nesta doença existe uma mutação num gene específico, designado HFE, que leva à produção constante de uma proteína com uma conformação imperfeita", precisou esta cientista do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto.
 

 

A equipa incluiu investigadores do IBMC e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), também do Porto, e ainda do Instituto de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. O estudo recebeu apoios do American Portuguese Biomedical Research Fund (Princeton, New Jersey), da Fundação para a Ciência e a Tecnologia e da Fundação Calouste Gulbenkian.
 

 

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