Portuguesa envolvida na descoberta do gene responsável por doença esquelética rara

Estudo publicado no "American Journal of Human Genetics"

16 julho 2009
  |  Partilhar:

O gene responsável por uma doença esquelética rara, a omodisplasia recessiva, foi descoberto por uma equipa de investigadores da qual faz parte uma portuguesa. O artigo resultante desta decoberta foi publicado no “American Journal of Human Genetics”.

 

Investigadores do Centro Hospitalar Universitário Vaudois, em Lausanne, Suíça, no qual a bióloga portuguesa Belinda Campos Xavier está integrada, descobriram que o gene que está na origem da omodisplasia recessiva, uma doença esquelética caracterizada por um crescimento ósseo deficiente, sobretudo no que se refere aos ossos longos do corpo (úmero e fémur), o GPC6, se encontra no cromossoma 13.

 

Da omodisplasia recessiva resulta numa variedade de nanismo com membros curtos, estatura na fase adulta com entre 132 e 144 centímetros, anomalias crânio-faciais e, ocasionalmente, defeitos cardíacos e atraso cognitivo.

 

Esta é uma doença de "transmissão autossómica", ou seja, em que o gene mutado está localizado num cromossoma não sexual (nem no X, nem no Y), e recessiva, por ser indispensável para a sua transmissão a presença de dois alelos com o gene mutado (um do pai e o outro da mãe), explicou Belinda Campos Xavier.

 

Segundo a cientista portuguesa, do ponto de vista clínico, a identificação do gene desta patologia dá a possibilidade às famílias afectadas pela doença de recorrerem ao aconselhamento genético e ao diagnóstico pré-natal em futuras gestações, o que poderá melhorar a sua qualidade de vida.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.