Porque é que a mesma mutação é fatal para um indivíduo e para outro não?

Estudo publicado na “Nature”

13 dezembro 2011
  |  Partilhar:

A maioria das doenças genéticas, como a esquizofrenia ou cancro da mama, têm diferentes efeitos nas pessoas. Além disso, um indivíduo portador de certas mutações pode desenvolver uma doença, enquanto outro com as mesmas mutações pode não desenvolver. Isto é válido mesmo quando se compara dois gémeos idênticos que têm genomas idênticos. Mas porque é que a mesma mutação tem efeitos distintos em indivíduos diferentes? Esta foi a pergunta que os investigadores do Centro de Regulación Genónica (CRG), em Barcelona, Espanha tentaram responder.
 

Desde o início dos século XX que os investigadores têm estudado o papel que a variabilidade genética e os factores ambientais, como os hábitos de consumo e o estilo de vida, têm no desenvolvimento de doenças. "No entanto, as diferenças genéticas e ambientais não são suficientes", revelou em comunicado de imprensa um dos autores do estudo, Alejandro Burga.
 

Na última década temos aprendido, através do estudo de organismos muito simples, como as bactérias, que a expressão dos genes pode variar muito entre os indivíduos, mesmo na ausência de variações genéticas e ambientais. Duas células não são exactamente iguais e por vezes estas diferenças têm a sua origem num processo aleatório ou estocástico.
 

O estudo, publicado recentemente na “Nature”, mostrou que este tipo de variação pode ter uma influência importante no fenótipo dos animais, e a sua medição pode ajudar a prever a possibilidade do desenvolvimento de doença.
 

Como a composição genética e o ambiente não são suficientes para determinar se uma mutação irá afectar um indivíduo, os autores liderados por Ben Lehner, desenvolveram uma metodologia para quantificar pequenas diferenças na expressão genética. “O desafio não foi só criar o método de quantificação, mas também prever que genes são relevantes para uma determinada mutação,” revelou o investigador.
 

Os autores do estudo explicam que tanto nos humanos como no nemátodo que serviu de modelo de estudo, Caenorhabditis elegans, os genes cooperam e ajudam-se uns aos outros na realização das funções dentro das células. No entanto, uns ajudam centenas de genes a realizar diferentes processos, enquanto outros só ajudam alguns genes a executar outras funções mais específicas. A chave para prever o que vai acontecer em cada indivíduo é medir a variação na expressão destes dois tipos de genes.
 

O estudo sugere que, mesmo que se saiba quais os genes que são importantes para uma determinada doença, pode não ser possível prever o que irá acontecer a cada pessoa tendo por base apenas a sequência do genoma. Assim, para se conseguir desenvolver uma medicina personalizada e preventiva também será necessário considerar o grau de variação com que os genes são activados ou reprimidos em cada pessoa.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.