Pesquisa analisa origem genética dos Paragangliomas e Feocromocitomas

Estudo da Universidade do Porto

18 outubro 2007
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Um estudo da equipa do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP), liderada por Ginesa Garcia Rostan e Jorge Lima, comparou o aparecimento esporádico ou de origem familiar de dois tipos de tumores na zona do pescoço. O trabalho foi publicado pelo Journal of Clinical Endocrinology Metabolism (JCEM).
 

 

Estes tumores ocorrem geralmente na zona do pescoço (Paragangliomas) e na glândula supra-renal (Feocromocitomas) e, por norma, são benignos e raros.
 

 

A equipa dedicou-se à análise de casos nas Astúrias, Espanha, onde era possível ter acesso a dados fidedignos de casos clínicos e para tentar compreender por que é que esta região regista uma maior prevalência destes tumores em relação ao resto do mundo.
 

 

Com a ajuda de dados de pacientes do Hospital Central das Astúrias, os investigadores analisaram as alterações genéticas que originam estes tumores, previamente relacionados com mutações nos genes SDH, através de análises ao sangue de doentes. "Estes doentes, quando chegavam aos médicos, não tinham história clínica nenhuma, ou seja, aparentemente eram doentes esporádicos, não tinham nenhum familiar próximo com tumores idênticos, eram caso único", salientou o investigador.
 

 

No entanto, após as análises, os investigadores descobriram que várias famílias espanholas apresentavam novas mutações dos genes SDH e demonstraram que cerca de 22% dos doentes com Paragangliomas que se supunham esporádicos, isto é, "não familiares", eram, de facto, casos familiares ocultos "que continham alterações genéticas que já tinham sido herdadas dos pais e possivelmente transmitidas para a descendência".
 

 

A equipa do IPATIMUP estuda agora a incidência destes tumores no Norte do país, em colaboração com os hospitais de São João (Porto) e Pedro Hispano (Matosinhos), "para ver se obtém resultados idênticos ou diferentes".
 

 

Fonte: Lusa
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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