Pequeno defeito genético ligado a problemas do metabolismo
01 novembro 2004
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Uma simples modificação genética da mitocôndria de uma pessoa pode contribuir para doenças graves como a hipertensão arterial, uma taxa de colesterol alta e outras perturbações do metabolismo.A mutação observada afecta os genes da mitocôndria, a central de energia das células, que são transmitidos da mãe aos filhos, precisam os autores do estudo no último número da revista científica britânica Science.A equipa de investigadores, dirigida por Richard Lifton, do Instituto Médico Howard Hughes, chegou a esta conclusão depois de pesquisar em 142 membros de quatro gerações de uma mesma família, a começar por uma mulher com insuficiência de magnésio no sangue, um problema que afectava vários membros da família.Este estudo mostrou uma clara correlação entre uma mutação rara dos genes da mitocôndria nessas 142 pessoas e um conjunto de doenças do metabolismo. No entanto, a presença desta mutação genética não provocou nos 142 membros da família o conjunto de sintomas - hipertensão arterial, níveis elevados de colesterol e triglicéridos, resistência à insulina e obesidade - que parecem estar-lhe associados, indicando haver outros factores em jogo.As funções mitocondriais diminuem com a idade nas pessoas normais, o que poderá explicar a frequência destes problemas de metabolismo em grande parte da população, sublinham os investigadores.Fonte: Lusa

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