Paramiloidose manifesta-se mais cedo a cada nova geração

Estudo publicado no “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry”

24 abril 2014
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A paramiloidose manifesta-se mais cedo a cada nova geração e aparece mais tarde nas mulheres do que nos homens, dá conta um estudo publicado no “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry”.
 

Estudo, ao qual a agência Lusa teve acesso, foi levado a cabo pelos investigadores Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto.
 

Com base nestes novos achados poderá prever-se a idade em que os primeiros sintomas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), conhecida também como paramiloidose ou “doença dos pezinhos”, poderão surgir, permitindo também conhecer o padrão de transmissão, e podendo assim ajudar os doentes a lidar com a doença.
 

Neste estudo, Carolina Lemos, Alda Sousa e a sua equipa analisaram a maior base de dados de doentes com PAF no mundo, que inclui 2.440 doentes, oriundos de 572 famílias, que foram acompanhados ao longo de 70 anos. A partir desta base de dados, a equipa utilizou 926 pares de pais e filhos, de 284 famílias de várias áreas de Portugal, tendo descoberto “um incrível padrão na transmissão da doença”.
 

Apesar de esta doença neurodegenerativa surgir habitualmente na idade adulta, os investigadores descobriram que o seu aparecimento depende muito de quando os pais dos doentes tiveram a doença. Foi verificado que a maioria dos pais em que a doença se manifestou tardiamente, depois dos 50 anos, tinha filhos em que se manifestou mais cedo, por volta dos 40.
 

Os investigadores verificaram que o risco de desenvolvimento da doença antes de 30 anos, era elevado para os indivíduos cujos de pais tiveram a doença cedo, por volta dos 40. E era nulo para aqueles cujos pais desenvolveram a doença por volta dos 70 anos.
 

O estudo apurou ainda que as mulheres tendem a desenvolver a doença mais tarde do que os homens, quer seja ao nível dos pais ou dos filhos, revelando um efeito de género no aparecimento dos primeiros sintomas.
 

“Os nossos resultados podem ter importantes implicações noutras doenças também causadas por mutações isoladas. Para os que tem a mutação do TTR (transtirretina) provar a existência de antecipação e de um efeito de género revela um padrão na transmissão da doença que permitirá um melhor acompanhamento e, sobretudo, uma deteção e um tratamento mais precoces”, referem os investigadores.
 

A equipa refere ainda que “agora que existe mais conhecimento dos efeitos dos progenitores, a estratégia para identificar os alteradores genéticos deverão focar-se nas famílias e não nos indivíduos, de forma a tentar descortinar os mecanismos da antecipação”.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

 

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