Pais contribuem com mais mutações que as mães

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

17 dezembro 2015
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Os pais contribuem com mais mutações para as crianças que as mães. O estudo publicado na revista “Nature Genetics” demonstra pela primeira vez que a taxa com que as mutações se acumulam nos espermatozoides ao longo da idade difere de pai para pai. 
 
O estudo levado a cabo pelos investigadores do Instituto Wellcome Trust Sanger, no Reino Unido, tem implicações médicas importantes para prever o risco de um segundo filho herdar uma mutação causadora de doença transmitida pelos pais.
 
Os erros que ocorrem durante a cópia do ADN durante a divisão celular e o desenvolvimento podem causar novas mutações, denominadas por mutações de novo, a qualquer momento da conceção. As mutações que ocorrem na linha germinativa, as células que se convertem em espermatozoides ou óvulos, podem ser transmitidas para a próxima geração e causar, talvez, doenças na criança.
 
Para o estudo os investigadores analisaram três famílias com, pelo menos, quatro filhos. O ADN foi sequenciado a partir de amostras do sangue. Através da comparação das sequências do genoma, os investigadores identificaram quais as mutações que tinham sido herdadas das células germinativas da mãe ou do pai e verificaram quando estas ocorreram.
 
Os investigadores constataram que os pais mais velhos transmitiam mais mutações. Verificou-se que, em média, eram transmitidas 2,9 novas mutações por cada ano de vida do pai, mas este número variou entre as famílias. “Está algo a ocorrer sistematicamente na linha germinativa paterna que não conhecemos”, referiu, em comunicado de imprensa, uma das autoras do estudo, Raheleh Rahbari.
 
O estudo apurou que dentro de uma vasta gama, cada criança herda em média 76 novas mutações dos pais e das mães, sendo que três quartos são transmitidas pelos pais.
 
Os investigadores observaram que, aproximadamente quatro por cento das novas mutações transmitidas às crianças foram também encontradas numa proporção pequena das células sanguíneas dos pais. Estas são uma classe de mutações mosaico, e são prováveis de terem ocorrido muito cedo no desenvolvimento dos pais, antes do embrião ter cerca de quatro mil células e antes das células que constituem o sangue e as células germinativas se dividirem em linhagens distintas. 
 
“Se uma mutação ocorre muito cedo no desenvolvimento, então muitas células, incluindo os espermatozoides, óvulos e células do sangue, irão transportá-la: se ocorrer mais tarde menos células a irão ter. Isto tem consequências dramáticas para o risco de um segundo filho partilhar a mutação encontrada no irmão mais velho. Ao analisar o ADN no sangue dos pais, devemos ser capazes de prever esse risco de forma mais precisa”, revelou, em comunicado, o líder do estudo, Matt Hurles.
 
Conhecer qual a proporção das células dos pais que está afetada pode melhorar significativamente o aconselhamento clínico aos pais de uma criança que tem uma doença genética e que estão a pensar ter mais filhos.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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