Otite: identificada variante genética rara

Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

02 julho 2015
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Uma variante genética rara poderá explicar por que motivo alguns indivíduos têm infeções do ouvido médio crónicas ou dolorosas, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.


Neste estudo, o consórcio internacional de investigadores, liderado por Regie Lyn P. Santos-Cortez, do Colégio de Mediciana de Baylor, nos EUA, decidiu tentar encontrar um componente genético da doença. Após a sua graduação, a investigadora foi como médica missionária para uma população Filipina, numa área do país onde a maioria das pessoas era geneticamente relacionada.


Durante a sua estadia, a investigadora criou uma árvore genealógica que identificou nomeadamente quem é que dentro da mesma comunidade sofria ou não de infeções dos ouvidos recorrentes. Todos os indivíduos tinham um estatuto socioeconómico similar, nadavam na mesma água do mar, a maioria tinha sido amamentada, comiam a mesma comida e tinham também a mesma exposição ao fumo do tabaco. Desta forma, os fatores ambientais eram uma causa improvável.


Através da sequenciação de próxima geração, Regie Lyn P. Santos-Cortez foi capaz de obter a sequência genética de várias pessoas da população. Verificou-se que 80% daqueles que apresentavam uma variante específica do gene A2ML1 desenvolviam otite média. A mesma variante genética foi encontrada em uma cada três crianças propensas a desenvolver otite, num grupo de Galveston, no Texas.


Até à data, esta variante genética rara associada à suscetibilidade à otite média foi identificada em 37 filipinos, um hispano-americano e dois europeus-americanos. É provável que esta variante esteja presente na população das Filipinas e de Galveston há pelo menos 150 anos. Esta presença pode ser o resultado de um efeito fundador, que sugere que um indivíduo fora da população, provavelmente da Espanha, tenha levado a variante para a duas populações.


A variante rara do gene A2ML1 foi também identificada em seis crianças propensas à otite que eram hispano ou europeia-americanas. Nenhuma das variantes estava presente nos indivíduos sem otite.


Na opinião de Regie Lyn P. Santos-Cortez este não é o único gene envolvido na predisposição das crianças para otite média, mas pode ser um gene importante. A proteína envolvida poderá desempenhar um papel importante nas células do sistema imunológico que protege o ouvido de infeções.


ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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