Novo estudo revela causas surpreendentes para paralisia cerebral

Investigação publicada no “Nature Communications”

14 agosto 2015
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Um novo e revolucionário estudo canadiano revelou fortes evidências de causas genéticas para a paralisia cerebral, contrariando aquilo que os especialistas acreditavam saber acerca dessa condição até ao momento.
 
A paralisia cerebral é a principal causa de deficiência física em crianças, sendo geralmente atribuída a fatores como asfixia neonatal, AVC e infeção cerebral. O estudo agora publicado poderá ter implicações muito importantes no aconselhamento, prevenção e tratamento de crianças com esta condição no futuro.
 
“A nossa investigação sugere que existe uma componente genética muito mais forte na paralisia cerebral do que se suspeitava inicialmente”, revela, em comunicado de imprensa, Maryam Oskoui, líder do estudo e investigador da Universidade McGill, no Canadá.
 
Crianças com paralisia cerebral apresentam problemas ao nível do desenvolvimento motor desde muito cedo e, frequentemente, possuem epilepsia, assim como défice de aprendizagem, auditivo, visual e na fala. O grau de impacto desta condição pode ser bastante variado, desde crianças que sofrem um impacto ligeiro a outras que são incapazes de andar ou comunicar autonomamente. Atualmente, a avaliação genética não é um procedimento de rotina ou recomendado, e apenas em casos raros são procuradas causas genéticas, quando outras causas não são encontradas.
 
Os cientistas realizaram testes genéticos a 115 crianças com paralisia cerebral, muitas das quais com outros fatores de risco identificados, e aos pais. As análises revelaram que dez por cento das crianças apresentavam variações no número de cópias (CNV, sigla inglesa), o que afetava genes considerados clinicamente relevantes. Na população em geral, tais CNV estão presentes em menos de um por cento dos indivíduos. CNV são alterações estruturais no ADN de um genoma que podem apresentar-se como eliminações, adições ou reorganização de partes do gene que podem resultar em doenças.
 
O estudo demonstra ainda que existem vários genes envolvidos na paralisia cerebral. Stephen Scherer, investigador principal e diretor do Centro de Genómica Aplicada do Hospital para Crianças Doentes, no Canadá, considera que isto é em tudo semelhante ao que se passa com o autismo, “na medida em que vários CNV que afetam diferentes genes encontram-se envolvidos, o que poderá explicar por que razão a apresentação clínica destas duas condições é tão diversa”. “Interessantemente, a frequência de CNV de novo, ou novos, identificados nestes pacientes com paralisia cerebral é ainda mais significativa do que nalguma da investigação mais importante dos últimos 10 anos acerca de CNV do autismo. Abrimos muitas portas para nova investigação na área da paralisia cerebral”, considera Scherer.
 
“Descobrir uma razão exata abre várias perspetivas relacionadas com a compreensão, tratamento específico, prevenção e reabilitação”, esclarece o investigador. “Este estudo irá dar o impulso para tornar a análise genética uma parte integrante da avaliação global da criança com paralisia cerebral”, remata.  
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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