Novas pistas para o risco de autismo

Estudo publicado no “Nature Genetics”

19 maio 2015
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Um estudo a 2.377 crianças com autismo, seus pais e irmãos veio revelar novos dados acerca da genética desta doença.
 
Ao analisar dados genéticos de sequenciação do exoma (em que apenas as partes que codificam as proteínas do genoma são analisadas) de famílias com uma criança com autismo e uma ou mais crianças sem esta doença, os investigadores da Universidade de Washington conseguiram reunir informação acerca dos diferentes tipos de mutações genéticas que afetam o risco para o autismo.
 
Recentemente têm havido progressos significativos na identificação de fatores genéticos para o autismo, nomeadamente a descoberta de novas mutações genéticas que apenas aparecem nas crianças mas não nos pais, denominadas mutações de novo. Contudo, nem todos os casos de autismo podem ser atribuídos a este tipo de mutações.
 
De forma a perceber o que poderá conferir suscetibilidade genética para o autismo, os investigadores avaliaram o risco para outros tipos de mutação, incluindo as herdadas do pai ou da mãe.
 
Este estudo permitiu quantificar o risco de autismo de mutações genéticas herdadas que truncam a formação de proteínas. Os investigadores atentaram especificamente nas proteínas que normalmente se mantêm intactas nos indivíduos que não são afetados pela doença. 
 
Verificou-se que o efeito da genética sobre o risco de autismo era maior nos casos em que as mutações observadas eram transmitidas de mãe para filho. Este achado sugere que a mulher poderá possuir essas mutações sem desenvolver autismo. No entanto, quando as mutações são transmitidas para descendentes masculinos, estes indivíduos poderão ter um risco acrescido de desenvolver a doença.
 
Este estudo permitiu ainda traçar um dos quadros genéticos mais completos do autismo até à data. Os cientistas conseguiram comparar tanto pequenas mutações num único par de base no ADN, assim como deleções mais alargadas e duplicações do genoma.
 
Na opinião de Niklas Krumm e Tychele Turner, autores principais do estudo, “a capacidade de avaliar estes dois tipos de variação genética nos dados da sequenciação do exoma é o primeiro passo na obtenção de um quadro genético mais completo e um nível individual no contexto do autismo”.
 
Ao compreender as vias biológicas afetadas pelas mutações genéticas e as proteínas anormais que estes genes produzem, poderá ser mais fácil desenvolver ferramentas de diagnóstico e tratamento. Este conhecimento poderá ainda contribuir para a descoberta de biomarcadores para os vários tipos de autismo ou sugerir alvos terapêuticos em tratamentos futuros.
 
“Estes achados constituem um grande avanço na compreensão dos genes que intervêm no autismo”, revela Raphael Bernier, outro autor do estudo. “Ao saber mais sobre estes genes poderá ser possível lançar as bases para uma medicina personalizada ao permitir tratamentos orientados ao indivíduo”, adiantou. 
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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