Mutações raras aumentam riso de enfarte agudo do miocárdio precoce

Estudo publicado na revista “Nature”

17 dezembro 2014
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Investigadores americanos descobriram mutações raras, no gene APOA5, que aumentam o risco de enfarte agudo do miocárdio precoce, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.
 

Os investigadores do Instituto Broad, nos EUA, constataram que estas mutações desativam o gene APOA5 (que codifica uma apolipoproteína) e também aumentam os níveis de lipoproteínas ricas em triglicerídeos no sangue, aumentando em cerca de duas vezes o risco de enfarte agudo do miocárdio.
 

Estes achados, conjuntamente com outras descobertas recentes, incluindo a identificação de mutações protetoras no gene APOC3 que diminuem os níveis de triglicerídeos, chamam a atenção para a desregulação do metabolismo dos triglicerídeos como um fator de risco importante para enfarte agudo do miocárdio, em qualquer idade.
 

Para além de terem chamado a atenção para o papel dos níveis elevados de triglicerídeos no enfarte agudo do miocárdio, o estudo também apurou que as mutações prejudiciais no recetor do LDL são mais prevalentes do que se pensava.
 

Através da realização de análises genéticas, os investigadores constataram que as múltiplas e raras mutações que ocorrem no gene do recetor LDL desempenham um papel importante no enfarte cardíaco precoce. Estes resultados vão de encontro ao que se sabe já há algumas décadas, ou seja que os níveis elevados do colesterol LDL (“mau” colesterol) é um fator que aumenta o risco de enfarte agudo do miocárdio.
 

De acordo com uma das investigadoras, Sekar Kathiresan, estes novos resultados indicam que para além dos níveis de LDL, conhecidos por contribuir para o risco de enfarte agudo do miocárdio, as alterações no metabolismo dos triglicerídeos também desempenham um papel importante.
 

“Isto fornece-nos uma janela importante para a biologia da doença e também sugere novas vias para o desenvolvimento terapêutico”, conclui a investigadora.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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