Mutações envolvidas na assimetria cerebral foram descobertas

Estudo publicado na “Nature Genetics”

27 junho 2012
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Investigadores americanos identificaram mutações genéticas causadoras da assimetria cerebral massiva, dá conta um estudo publicado na “Nature Genetics”.

 

A hemimegalencefalia é uma doença rara e grave caracterizada pelo crescimento assimétrico do cérebro. Apesar de ser diagnosticada com frequência nas crianças com epilepsia severa, a causa desta condição é desconhecida e o tratamento atual é radical, consistindo na remoção cirúrgica de parte ou da totalidade do hemisfério cerebral afetado.

 

Neste estudo, os investigadores da University of California, nos EUA, descobriram que as mutações somáticas de novo, ou seja, alterações genéticas nas células não sexuais que não são transmitidas pelos pais, em três genes que estão envolvidos na regulação do tamanho e da proliferação das células, são as responsáveis pela hemimegalencefalia.

 

Para o estudo os investigadores, liderados por Joseph G. Gleeson, analisaram e compararam as sequências de ADN do tecido cerebral com as encontradas no sangue e saliva de 20 pacientes com hemimegalencefalia. Foram assim identificadas mutações em três genes, apenas nas amostras do tecido cerebral afetado, mutações estas que tinham sido previamente associadas ao cancro.

 

“Estas mesmas mutações já tinham sido encontradas em vários tumores sólidos, incluindo cancro da mama e pancreático. Por razões desconhecidas os nossos pacientes não desenvolveram cancro, mas esta condição rara cerebral. Possivelmente são necessárias outras mutações para que o cancro se dissemine ou os neurónios destes pacientes não são capazes de formar este tipo de cancro”, revelou, em comunicado de imprensa, Joseph G. Gleeson

 

Os investigadores acrescentaram ainda que os pacientes sentem-se bastante melhor após terem sido submetidos à cirurgia da região cerebral afetada. “Antes da cirurgia, a maioria dos pacientes sofre de epilepsia devastadora, tendo centenas de convulsões por dia. Mas, como a cirurgia interrompe as ligações do hemisfério afetado com o restante cérebro, as convulsões cessam” explicou um outro autor do estudo, Gary W. Mathern.

 

Contudo, um tratamento farmacológico menos invasivo seria mais desejável. “Temos conhecimento de certos medicamentos, já aprovados, que podem desativar a via de sinalização utilizada pelos genes mutados na hemimegalencefalia. Gostaríamos de saber se os pacientes poderiam beneficiar deste tipo de tratamento, evitando a necessidade de serem submetidos a procedimentos tão radicais”, conclui o coautor do estudo, Jeong Ho Lee.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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