Mutações associadas ao autismo sindrómico foram identificadas

Estudo publicado na “Science Express”

02 fevereiro 2012
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Investigadores americanos descobriram mutações em genes que causam a síndrome de Joubert, uma forma de autismo sindrómico, revela um estudo publicado na “Science Express”.

 

A síndrome de Joubert é uma doença rara e recessiva caracterizada por uma má formação ou subdesenvolvimento do cerebelo e do tronco encefálico. A doença é causada por alterações nos cílios celulares, a qual conduz ao aparecimento de várias incapacidades físicas e cognitivas, as quais incluem nomeadamente, pobre controlo muscular e atraso mental. Até cerca de 40% dos pacientes com esta síndrome preenchem os critérios clínicos do autismo, assim como outros distúrbios cognitivos, esta doença é por isso considerada uma forma de autismo sindrómico.

 

A causa ou as causas da síndrome de Joubert ainda não é bem conhecida. Estudos anteriores tinham identificado que as mutações no gene TMEM216 estavam associadas ao desenvolvimento desta doença. Mas os investigadores da University of California, nos EUA, constataram que só metade dos indivíduos com esta síndrome apresenta mutações neste gene.

 

Através da sequenciação do genoma, os investigadores descobriram que as mutações num gene vizinho, o TMEM138, também estão associadas ao desenvolvimento da doença. “É extremamente raro dois genes adjacentes causarem a mesma doença nos humanos”, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Joseph G. Gleeson.

 

Com base nestes resultados, os investigadores interrogaram-se se estes dois genes adjacentes tinham associações funcionais ao nível do gene ou da proteína. Através da análise evolutiva, os autores do estudo concluíram que os genes TMEM começaram a estar associados há cerca de 260 milhões de anos. Os genes foram evoluindo paralelamente sendo regulados pelo mesmo fator de transcrição.

 

De acordo com o Joseph G. Gleeson o genoma humano evolui para aproveitar os eventos fortuitos ancestrais de forma a coordenar melhor a expressão de genes através da conjugação de módulos específicos. Quando estes módulos ficam alterados pode resultar no aparecimento de doenças neurológicas.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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