Mutação não hereditária nos genes do autismo e da esquizofrenia

Estudo publicado na revista “American Journal of Human Genetics”

28 outubro 2010
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Os antecedentes familiares não são bons indicadores para prever a presença de alterações genéticas que favoreçam o autismo e a esquizofrenia, aponta um estudo da Universidade de Montreal, no Canadá, publicado na revista “American Journal of Human Genetics”.
O estudo mostra como as mutações novas, denominadas pelos cientistas de mutações "de novo" no gene desempenham um papel nestas condições.

 

"Este estudo enfatiza a importância das mutações "de novo" como factores genéticos que predispõem ao autismo e à esquizofrenia. Encontramos uma maior frequência de mutações "de novo" graves em genes do cérebro em ambas as doenças", disse o líder da investigação, Guy Rouleau, em comunicado enviado à imprensa. "As mutações ‘de novo’ prejudiciais, como foram observadas neste estudo, podem em parte explicar a alta incidência global de autismo e de esquizofrenia."

 

Para o trabalho, a equipa de cientistas analisou 400 genes que são activados nas células nervosas dos pacientes com distúrbios do espectro do autismo ou esquizofrenia. Os resultados mostraram existir um excesso de mutações "de novo" no gene associado às duas doenças. A investigação revelou ainda que o ADN retirado directamente do sangue do paciente foi superior ao retirado a partir de linhas celulares derivadas do paciente.

 

As mutações são alterações do ADN da célula que podem ocorrer devido a erros na replicação do ADN, o que acontece antes da divisão celular. Uma vez que o ADN é alterado, essa mutação é transmitida para uma geração seguinte. A mutação "de novo" é uma mutação recém-formada e que, por isso, não herdada dos pais.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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