Mutação genética responsável por alta incidência de doenças renais em afro-americanos

Estudo publicado na “Science”

02 agosto 2010
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Os afro-americanos correm um risco quatro vezes mais elevado de desenvolverem doenças renais e a explicação, segundo um estudo publicado na revista “Science”, pode estar nas variantes do gene APOL1 que terão ocorrido originalmente como mecanismo de sobrevivência contra as doenças parasitárias africanas.


A doença renal é um problema de saúde pública crescente nos EUA, com cerca de meio milhão de pessoas submetidas a tratamentos de diálise. O problema é particularmente agudo entre a população afro-americana, cujas taxas de doença renal são quatro vezes superiores às dos americanos de origem europeia.


Para aferir por que razão isto ocorria, investigadores da Harvard University, nos EUA, analisaram as variantes genéticas do gene chamado APOL1 (denominadas G1 e G2). Da análise verificaram que as variantes eram resultado de uma evolução correspondente a um mecanismo de sobrevivência contra as doenças parasitárias em África.

 

No estudo, liderado por Martin Pollak, é referido que mais de 30% dos afro-americanos são portadores de pelo menos uma cópia desta variante genética, mas as pessoas portadoras de duas cópias têm um risco dez vezes superior de apresentarem uma doença renal. Decorrentes destas alterações genéticas estão duas doenças: a hipertensão ligada à doença renal terminal e a glomerulosclerose segmentar e focal.

 

A equipa de Martin Pollak usou dados do Projecto de Genoma Humano, que tem a sequenciação de mapas genéticos de pessoas de todo o mundo. Verificou-se que as variantes G1 e G2 eram as mesmas que conferiam imunidade contra o parasita responsável pela doença do sono, ou tripanossomíase africana, um parasita transmitido pela picada de uma mosca que pulula em certas zonas de África.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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