Mutação genética no embrião pode causar epilepsia

Estudo publicado na “New England Journal of Medicine”

06 outubro 2010
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Um estudo com gémeos idênticos revelou que uma forma rara de epilepsia pode ser causada por uma mutação genética que ocorre no embrião e não é necessariamente transmitida pelos genes dos pais. O estudo foi conduzido por cientistas da University of Melbourne e da Austin Health, na Austrália, e publicado na revista “New England Journal of Medicine”.

 

Esta descoberta foi feita através do estudo de um pequeno grupo de pessoas que tinham um gémeo idêntico com uma forma particular de epilepsia conhecida como síndrome de Dravet. No entanto, os investigadores acreditam que estes dados poderão ter implicações mais amplas para os irmãos de pessoas com outras doenças genéticas que podem ser causadas por uma mutação no embrião e não no espermatozóide ou no óvulo dos progenitores.

 

Os investigadores já suspeitavam que as novas mutações implicadas na epilepsia e noutras doenças ocorriam geralmente nas células do espermatozóide ou do óvulo dos pais, mas, quando analisaram os gémeos idênticos, verificaram que a mutação podia ocorrer logo após a fertilização.

 

Em comunicado de imprensa, os cientistas referem que no futuro estes dados poderão dar origem ao desenvolvimento de um teste para verificar se não existe uma mutação nas células germinativas dos pais. Deste modo, os irmãos de uma criança com uma doença causada por uma mutação genética vêem afastada a probabilidade de a transmitir aos próprios filhos.

 

Os investigadores também salientam o facto de, ao analisarem gémeos idênticos, serem feitas descobertas genéticas que são invisíveis para os cientistas quando estudam outras pessoas.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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