Mutação genética comum aumenta retenção de sódio e eleva pressão arterial

Estudo realizado pela Georgia Health Sciences University

15 junho 2012
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Investigadores da Georgia Health Sciences University, nos EUA, descobriram que uma mutação genética encontrada em alguns tumores das glândulas supra-renais aumenta a retenção de sódio e a pressão arterial.

 

Para o estudo, os investigadores avaliaram 47 tumores benignos de glândulas supra-renais humanas e descobriram que quase 40% dos tumores renais que causam grandes problemas, como pressão arterial elevada, compartilham uma mutação genética no gene KCNJ5.

 

Os cientistas observaram que esta mutação leva à produção desregulada de uma hormona que retém o sódio, a aldosterona. Quando o gene mutante foi inserido numa célula supra-renal, a hormona começou imediatamente a ser produzida.

 

Tipicamente, o KCNJ5 parece ajudar a normalizar os níveis da hormona aldosterona, regulando a quantidade de potássio que é bombeada para dentro e para fora das células produtoras de aldosterona nas glândulas supra-renais. A produção anormal de proteína pelo gene mutante altera o estado elétrico das células.

 

"Quando este gene tem uma mutação, as células perdem o controlo e começam a produzir aldosterona constantemente", afirma o investigador William E. Rainey.

 

De acordo com os cientistas, elevados níveis de sal, em combinação com níveis altos dessa hormona causam o aumento da pressão arterial e dano tecidual.

 

Segundo os autores, esta descoberta poderá conduzir ao desenvolvimento de novos tratamentos para alguns pacientes que não respondem aos atuais regimes de controlo da hipertensão.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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