Melanoma hereditário: identificado gene responsável

Estudo publicado na “Nature Genetics”

02 abril 2014
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Investigadores do Reino Unido descobriram que o desenvolvimento da forma hereditária do melanoma é causado por mutações num gene específico, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.

Os investigadores do Instituto Wellcome Trust Sanger, no Reino Unido, verificaram que os indivíduos com mutações específicas no gene POT1 apresentam um risco elevado de desenvolver melanoma. Foi observado que estas mutações desativam o gene POT1, o qual protege as extremidades dos cromossomas contra eventuais danos.
 

“Com esta descoberta devemos ser capazes de determinar quem numa determinada família se encontra em maior risco de desenvolver este tipo de cancro e consequentemente quem deveria ser regularmente monitorizado”, revelou, em comunicado de imprensa, um dos autores do estudo, David Adams.
 

O estudo refere que as mutações genéticas são responsáveis por cerca de 40% dos casos de melanoma hereditário. Neste estudo, decidiram identificar as mutações hereditárias responsáveis pelos restantes 60% dos casos, tendo para tal sequenciado parte do genoma de 184 pacientes com melanoma hereditário causado por mutações desconhecidas.
 

Os investigadores constataram que a inativação do gene POT1 causada por estas mutações conduzia a telómeros mais longos e desprotegidos. Os telómeros são estruturas constituídas por ADN e proteínas que se encontram nas extremidades dos cromossomas e que têm como função protegê-los contra possíveis danos.
 

“Estes achados aumentam significativamente o nosso conhecimento sobre o motivo pelo qual algumas famílias têm uma elevada incidência de melanoma. Uma vez que este gene já tinha sido previamente identificado como alvo de desenvolvimento de novos fármacos, no futuro, pode ser possível que a deteção precoce facilite uma melhor gestão da doença”, explicou, um outro autor do estudo, Tim Bishop.
 

O estudo também apurou que houve casos de outros tipos de cancro, nomeadamente leucemias e tumores cerebrais, em famílias com estas mutações hereditárias.
 

Os investigadores concluem que este é um grande avanço para as pessoas com antecedentes familiares de melanoma, o mais perigoso cancro da pele. Contudo, os autores do estudo relembram que a melhor forma de reduzir o risco desta doença passa por evitar as queimaduras solares e a utilização de solários.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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