Médicos de Coimbra recebem Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim

Mutação genética descrita pela primeira vez a nível mundial

03 dezembro 2009
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Um grupo de médicos do Serviço de Pneumologia do Centro Hospitalar de Coimbra foi galardoado com o Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim da Sociedade Portuguesa de Pneumologia.

 

O prémio atribuído ao grupo de médicos do Centro Hospitalar de Coimbra, EPE (CHC-EPE) é referente ao trabalho desenvolvido pela equipa no estudo e acompanhamento de cerca de 40 doentes afectados pela mutação genética "Q0Ourém", refere uma nota enviada à imprensa pelo CHC-EPE.

 

Esta mutação genética foi descrita pela primeira vez a nível mundial em 2002, por investigadores do IPATIMUP (Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto) e pelo pneumologista do CHC-EPE Carlos Mendonça.

 

A mutação foi designada de "Q0Ourém", dado que os primeiros doentes em que foi detectada eram oriundos daquela localidade. A doença derivada da mutação designa-se por "défice de alfa-1-antitripsina".

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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