Mapa poderá desvendar a causa genética de numerosas doenças

Estudo publicado na “Nature Genetics”

16 abril 2014
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Investigadores americanos e holandeses deram os primeiros passos na criação de um mapa que poderá ajudar a comunidade científica a desvendar a causa genética de numerosas doenças. O artigo publicado na “Nature Genetics” dá assim novas pistas sobre como a hereditariedade e o ambiente podem afetar a expressão de genes.
 

A identificação das causas genéticas das doenças comuns não é de todo uma tarefa simples, uma vez que podem estar envolvidos vários genes numa única doença. Adicionalmente, as variantes de ADN causadoras da doença podem não atuar diretamente, mas em genes proximais. Para aumentar ainda mais a complexidade de todo este processo, a ativação genética não pode ser encarada como “um simples apagar e aceder de um interruptor de luz”. Na verdade, alguns indivíduos podem ter um determinado gene sempre ativo, outras têm apenas o gene ativo metade do tempo, noutros casos o gene encontra-se inativo e há ainda pacientes que têm um misto destes estado.
 

“Todos temos o mesmo conjunto de genes, é difícil determinar quais os genes cuja expressão é herdada, ou controlada pelo no nosso próprio ADN, versus aqueles cuja expressão é afetada pelo ambiente. Descobrir a diferença entre a hereditariedade e o ambiente é a chave para descodificar a relação genética de uma determinada doença”, revelou, em comunicado de imprensa, o primeiro autor do estudo, Fred Wright.
 

Neste estudo, os investigadores analisaram amostras de sangue de 2.752 gémeos adultos (mono e heterozigóticos) e de outros 1.895 indivíduos que tinham participado num estudo sobre depressão e ansiedade. Dos 20.000 genes analisados, os investigadores determinaram se a sua expressão era herdada, e consequentemente controlada pelo ADN, ou se era maioritariamente afetada pelos fatores ambientais.
 

Como os gémeos idênticos têm o mesmo ADN, se a expressão de um gene for herdada, vai ser mais similar entre os gémeos monozigóticos do que entre os heterozigóticos. “Este processo permitiu-nos criar uma base de dados de expressão genética herdada que podemos comparar com os genes envolvidos no risco de doença. Verificámos que os genes cuja expressão é herdada têm mais tendência a estarem associados com a doença, algo que pode ajudar, no futuro, os investigadores a determinar em que genes se devem focar”, explicou o investigador.
 

Os investigadores acreditam que, comparativamente com outros estudos anteriores, este permitiu medir as relações entre a doença, os genes e fatores ambientais de uma forma mais precisa.
 

“Além dos conhecimentos fundamentais sobre regulação genética e a doença, estes resultados fornecem informações valiosas sobre as vias causais. O estudo mostra ainda que gémeos continuam a ser uma ferramenta fundamental para a descoberta da genética", conclui o líder do estudo, Dorret Boomsma.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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