Mapa genético associa doenças complexas

Estudo publicado na revista “Cell”

01 outubro 2013
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Investigadores americanos desenvolveram um mapa genético que associa as conhecidas doenças complexas que incluem nomeadamente, o autismo, diabetes e doença cardíaca, dá conta um estudo publicado na revista “Cell”.
 

Através da mais extensa análise dos fatores genéticos envolvidos neste tipo de doenças, os investigadores da Universidade de Chicago, nos EUA, conseguiam criar um mapa que tem o potencial de guiar médicos e investigadores no diagnóstico e no desenvolvimento de novas terapias.
 

A maioria das doenças são complexas e causadas por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e estilos de vida. Do outro lado do espectro estão as doenças Mendelianas como a fibrose cística e a anemia falciforme, que são causadas por mutações num único gene. Algumas destas doenças são conhecidas por predispor os pacientes para determinadas doenças complexas, mas estas ocorrências foram até à data estudadas em pequena escala.
 

De forma a expor qualquer estrutura genética partilhada entre as doenças, os investigadores, liderados por Andrey Rzhetsky, analisaram mais de 120 milhões de registos médicos. Foram analisadas tendências na comorbilidade ou a ocorrência simultânea de doenças complexas e Mendeliana no mesmo paciente.
 

O estudo analisou estas correlações em 65 doenças complexas que afetam quase todos os sistemas no organismo, incluindo a artrite, depressão e cancro do pulmão e em 95  doenças Mendelianas.
 

Os investigadores identificaram cerca de 2.909 associações estaticamente significativas, assim como níveis correspondentes de riscos relativos entre todos os pares de doenças. Algumas das comorbidades encontradas já eram conhecidas mas outras como a síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo, foi associada com doenças neuropsiquiátricas como o autismo, doença bipolar e depressão. A síndrome X frágil apresentou também associações significativas com a asma, psoríase e infeção viral.
 

Este mapa genético é útil para os geneticistas e clínicos aferirem o nível de risco de desenvolvimento de doenças complexas nos pacientes com doenças Mendelianas. Por outro lado, fornece também novas informações e ferramentas únicas para o conhecimento e desenvolvimento de terapias contra as doenças complexas.
 

Os investigadores esperam expandir o estudo a mais doenças, a um maior número de indivíduos e comparar as suas previsões com os dados de todo o genoma da população.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

 

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