Maior sequenciação genética de doenças humanas

Estudo publicado na “Nature”

27 maio 2013
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Investigadores do Reino Unido realizaram o maior estudo de sequenciação das doenças humanas até à data, tendo analisado a base genética de seis doenças autoimunes, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.
 

A causa exata destas doenças autoimunes, como doença tiroideia autoimune, doença celíaca, doença de Crohn, psoríase, esclerose múltipla e diabetes tipo 1 ainda permanece desconhecida. Contudo, acredita-se que estas resultem de uma combinação complexa de fatores ambientais e genéticos. Em cada doença apenas uma proporção da hereditariedade é explicada pelas variantes genéticas identificadas.
 

Os métodos utilizados até à data identificaram variantes comuns de fraco efeito. Assim, neste estudo os investigadores da University of London, no Reino Unido, propuseram-se identificar novas variantes genéticas, incluindo as raras e de elevado risco, em 25 genes previamente identificados numa amostra de cerca de 42.000 indivíduos, 24.892 com doença autoimune e 17.019 controlos.
 

Estudos anteriores tinham sugerido que um pequeno número de variantes raras nos genes de risco era a principal causa de hereditariedade destas condições. Contudo, esta equipa de investigadores, liderada por David van Hee, sugere que o risco genético destas doenças envolve uma complexa combinação de centenas de variantes de efeito fraco que são comuns na população.
 

“Para cada doença há provavelmente centenas destas variantes e é provável que o risco genético resulte da herança de um grande número destas variantes de ambos os pais. Se este for o caso, poderá nunca ser possível prever com precisão o risco genético de um indivíduo para estas doenças autoimunes comuns. Contudo, os resultados fornecem informações importantes sobre a base biológica destas condições e as vias envolvidas, o que poderá conduzir à identificação de novos alvos terapêuticos”, revelou o investigador em comunicado de imprensa.
 

“Os resultados impulsionam uma nova avaliação da arquitetura genética que determina o risco de desenvolvimento de doenças autoimunes comuns e fomenta uma futura avaliação cuidadosa em regiões do genoma humano, conhecidas atualmente por conferir suscetibilidade a estas condições médicas importantes, acrescentou o coautor do estudo, Richard Trembath.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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