Madeira apresenta maior prevalência de deficiência de proteína que protege os pulmões

Estudo publicado na revista "Respiratory Medicine"

07 julho 2009
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A Madeira tem a mais elevada prevalência mundial de uma deficiência genética que torna os pulmões mais frágeis aos agentes ambientais agressivos, revela um estudo português publicado na revista “Respiratory Medicine”.

 

Numa nota enviada à imprensa, o Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira (UMa) refere que o gene estudado foi o Serpina1 (Protease Inhibitor) localizado no cromossoma 14, o qual é responsável pela codificação de uma glicoproteína (alfa-1-antitripsina) que tem como função a protecção dos pulmões dos agentes agressivos.

 

O estudo revelou que a população madeirense apresenta a taxa mais elevada do mundo na deficiência em alfa-1-antitripsina (4,1%). As duas principais mutações neste gene (Z e S) – refere a nota – têm uma distribuição mundial distinta, sendo a mutação S mais frequente na Península Ibérica e a Z no Norte da Europa.

 

Na Madeira, estas duas mutações possuem uma prevalência muito elevada na população, sendo, no caso da mutação S, a mais elevada do mundo (18%), superior à de Portugal continental (13%), e, no caso da mutação Z, a prevalência na Madeira é de 2,5%, apenas ultrapassada pela da Letónia (4,1%).

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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