Longevidade é afetada por variações genéticas

Estudo publicado na revista “PLOS ONE”

07 fevereiro 2013
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Investigadores americanos identificaram as variantes genéticas que influenciam a longevidade, dá conta um estudo publicado na revista “PLOS ONE”.

 

As variações no número de cópias de segmentos do genoma (do inglês, copy number variation – CNV) são caracterizadas por perdas ou ganhos na sequência de ADN que apesar de serem raras têm um papel importante no aumento ou diminuição do risco de desenvolvimento de doença.
 

Neste estudo os investigadores do Children's Hospital of Philadelphia, nos EUA, compararam as taxas de CNV de 7.313 indivíduos com um máximo de 18 anos, com um grupo de adultos com 67 anos ou mais de idade.
 

“Partimos do pressuposto que as CNV que ocorrem nas crianças estão mais frequentemente associadas ao risco de doença, enquanto as que surgem predominantemente nos idosos os protegem de doenças, o que lhes permite consequentemente viver durante um período mais longo”, revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo Hakon Hakonarson.
 

Após terem replicado o estudo numa outra população independente, constituída por 2.079 crianças e 4.692 adultos, e procedido a ajustes estatísticos, os investigadores identificaram sete tipos de CNV relevantes. Três destes CNVs eram deleções e quatro eram duplicações na sequência do ADN.
 

Os nossos resultados sugerem que as CNVs e outras variantes genéticas podem exercer os seus efeitos nos genes e nas vias que regulam as funções biológicas através de um mecanismo conhecido por splicing alternativo. Este processo envolve modificações no ARN mensageiro as quais resulta na expressão de diferentes proteínas.
 

O investigador acrescenta que possivelmente alguns deste CNVs têm efeitos benéficos enquanto outros são prejudiciais e aumentam a predisposição para o desenvolvimento de determinadas doenças.
 

Os autores do estudo concluem que apesar de ser necessário aprofundar estes achados, os CNVs que se encontram predominante nas crianças poderão ser considerados novos alvos, envolvidos numa longevidade curta. Hakon Hakonarson acrescenta que se este tipo de CNV for incorporado em testes de rastreios precoces, a sua presença pode indicar quais os pacientes que devem tomar medidas de saúde preventivas.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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