Leucemia: mutações uterinas identificadas

Estudo publicado nos “Proceedings of the National Academy of Sciences”

11 abril 2013
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As mutações que no útero materno conduzem ao aparecimento da leucemia foram identificadas, dá conta um estudo publicado nos “Proceedings of the National Academy of Sciences”.
 

Após terem analisado dois pares de gémeos, os investigadores do The Institute of Cancer Research, no Reino Unido, descobriram marcadores para a leucemia em crianças. Estas origens genéticas precoces da leucemia infantil podem ajudar no desenvolvimento de novos tratamentos.
 

A leucemia é o tipo de cancro mais prevalente entre as crianças. Esta doença desenvolveu-se simultaneamente nos gémeos estudados, o que indica que existem fatores genéticos e ambientais partilhados.
 

Neste estudo, os investigadores tinham como objetivo analisar as mutações responsáveis pela leucemia no útero e após o nascimento, tendo para tal sequenciado o genoma de gémeos idênticos com leucemia linfoblástica aguda.
 

O estudo apurou que a única mutação partilhada pelos gémeos era no gene ETV6-RUNX1, que está envolvido na leucemia e ocorre no útero. Assim, os autores do estudo acreditam que esta deve ser a primeira mutação importante envolvida no desenvolvimento da doença.
 

Os investigadores revelaram que a mutação começa por ocorrer numa célula de um dos gémeos, sendo posteriormente transportada pelas células e transmitida ao outro gémeo através da circulação partilhada no útero. Foram também identificadas outras 22 mutações expressas nos gémeos idênticos, mas nenhuma foi encontrada simultaneamente nas duas crianças.
 

Os autores do estudo descobriram ainda, no segundo par de gémeos, uma mutação, denominada NF1, que tinha sido herdada dos pais. Esta mutação tornou-os mais suscetíveis à neurofibromatose, um fator de risco significativo para a leucemia. Foram descobertas outras três alterações cromossómicas em ambos os gémeos, que provavelmente tiveram a sua origem no útero do mesmo clone único de células.
 

“Do ponto de vista clínico, é muito raro encontrar um par de gémeos idênticos com leucemia linfoblástica.  Assim, a sequenciação do genoma de dois pares de gémeos com esta doença é algo muito importante. Este estudo ajuda-nos a entender melhor como a leucemia se desenvolve no útero, e fornece novas vias de tratamento", revelou, em comunicado de imprensa, um dos coautores do estudo, Richard Houlston.
 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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