Leucemia: identificada mutação que aumenta 2.700 vezes o seu risco

Estudo publicado na revista “Nature”

10 abril 2014
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu que uma determinada alteração cromossómica aumenta em 2.700 vezes o risco de um subtipo de leucemia aguda com mau prognóstico, refere um estúdio publicado na revista “Nature”.

 

O estudo ao qual a agência Lusa teve acesso, descreve os mecanismos cromossómicos que estão implicados num subtipo de leucemia aguda com mau prognóstico, caracterizada pelo aumento do número de cópias de genes do cromossoma 21.

 

Este estudo, que teve a participação do Serviço de Genética do IPO-Porto, revelou que “os indivíduos que são portadores de uma fusão entre os cromossomas 15 e 21 têm uma predisposição muito aumentada (2.700 vezes) para aquele tipo de leucemia”.

 

“Este risco aumentado relaciona-se com o facto de aquele cromossoma alterado ter dois centrómeros, o que faz com que possa ser puxado simultaneamente para as duas células filhas durante a divisão celular. Este processo origina várias quebras cromossómicas que resultam em alterações genéticas mais complexas que depois originam a leucemia”, explicou o diretor do Serviço de Genética do IPO/Porto, Manuel Teixeira.

 

Esta descoberta “ajuda a perceber que quem tem estas alterações cromossómicas, que são herdadas, tem maior predisposição para este tipo de leucemia, permitindo, assim, que as pessoas fiquem mais atentas e possam fazer uma vigilância mais apertada”, disse Manuel Teixeira.

 

Os portadores desta anomalia genética, “poderão fazer uma espécie de rastreio (uma análise ao sangue) regularmente para garantir que a doença é detetada o mais cedo possível, permitindo-lhes iniciar o tratamento precocemente”.

 

O investigador Manuel Teixeira salientou que “não é certo que todos os indivíduos com esta alteração cromossómica venham a sofrer de leucemia, embora o risco seja muito elevado”.

 

O estudo demonstrou também que as pessoas que não têm aquela alteração cromossómica podem também desenvolver este tipo de leucemia por um mecanismo cromossómico ligeiramente diferente, mas a probabilidade de tal ocorrer é muito inferior.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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