Investigadores portugueses provam origem de doença rara

Estudo publicado no “Plos One”

17 março 2009
  |  Partilhar:

Investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Porto, provaram que a ataxia espinocerebelosa do tipo 10 (SCA10), uma doença rara, tem origem ameríndia.

 

As ataxias espino-espinocerebrais são doenças neurodegenerativas que se caracterizam por uma perda de coordenação motora. A ataxia SCA10 apresenta os mesmos sintomas que a SCA3, mais conhecida por Doença de Machado-Joseph, ainda que, em termos genéticos, sejam diferentes.

 

No estudo, publicado na revista científica “Plos One” e citado pela agência Lusa, foram analisadas seis famílias com SCA10 (três brasileiras e três mexicanas), num total de 54 indivíduos. Destes, 34 eram portadores da doença e 20 eram parentes. Foram ainda estudadas 44 famílias da população normal como grupo de controlo.

 

Até agora, a origem da doença era desconhecida, tendo, nos últimos anos, sido alvo de grande debate. O tipo de ataxia estudado (SCA10), só tinha sido encontrado em populações miscigenadas de origem portuguesa e espanhola com ameríndia.

 

Os resultados mostraram que as famílias com SCA10 da América Latina partilham um grupo de características genéticas e que estas são transmitidas em conjunto ao longo das gerações. Como esta mutação não está presente na população portuguesa nem na espanhola, a hipótese de uma origem ameríndia da doença é reforçada.

 

Este tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA10) está entre as mais comuns no México e nas regiões dos estados do Rio Grande do Sul e do Paraná, no Brasil.

 

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

Partilhar:
Ainda não foi classificado
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.