Investigação sobre doença rara recebe bolsa

Estudo da Universidade de Lisboa

22 março 2016
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Investigadores da Universidade de Lisboa estão a tentar encontrar uma terapia para repor uma proteína que se encontra deficitária na doença rara fenilcetonúria, um trabalho distinguido com uma bolsa da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM).
 
Esta doença rara é causada por erro hereditário do metabolismo, que tem consequências graves no desenvolvimento das crianças, afetando cerca de um em cada 10 mil recém-nascidos. Em Portugal já foram identificados cerca de 260 a 280 casos desta doença.
 
"Até há relativamente pouco tempo, a única terapia existente consistia numa restrição dietética tanto mais acentuada quanto o grau de severidade da doença" e os investigadores liderados pela investigadora Ana Paula Leandro, do Grupo Metabolismos e Genética, da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, estão a procurar "uma nova abordagem para conseguir administrar a proteína que está deficitária", como explicou à agência Lusa.
 
O primeiro passo bem-sucedido foi manter a proteína estável, agora vão ser testados modelos celulares para que se consiga chegar a tratamento baseado numa "terapia enzimática de reposição".
 
Esta doença rara, uma das diagnosticadas no "teste do pezinho" logo após o nascimento, é causada por um erro hereditário do metabolismo e tem consequências no desenvolvimento físico e cognitivo da criança, que podem ser mais ou menos graves, consoante o grau de severidade, se não for tratada. 
 
A atribuição da bolsa agora anunciada no “12.º Simpósio Internacional da SPDM” vai contribuir para o financiamento do trabalho destes investigadores que apoiam a Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria, um dos centros de referência para as doenças hereditárias do metabolismo, no diagnóstico e no acompanhamento das crianças portadoras dessas deficiências genéticas.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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