Investigação biomédica sobre Doença de Machado-Joseph vence prémio Crioestaminal

Ilha das Flores tem maior prevalência

24 novembro 2005
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A base molecular da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença hereditária, progressiva e degenerativa foi o tema do projecto vencedor da 1ª edição do Prémio Crioestaminal. O Prémio vai ser atribuído esta quinta-feira, 24 de Novembro, no Edifício IBILI .
 

 

 

Sendo uma patologia rara e incurável, a DMJ afecta um número surpreendente de pessoas no distrito de Santarém (1 para cada 1000 habitantes), Flores (1 para cada 120 – é onde se regista a maior prevalência a nível mundial) e S. Miguel (1 para cada 3700).Esta doença resulta de uma alteração genética, estudada pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem açoriana.
 

 

A DMJ é caracterizada por inúmeros problemas a nível motor como o desequilíbrio, a descoordenação de movimentos, a espasticidade (articulação deficiente e consequente rigidez dos membros), a limitação dos movimentos oculares (sobretudo para cima e, mais tarde, em todas as direcções). Também os olhos ficam salientes e há retracção das pálpebras, sem que seja afectada a capacidade intelectual do indivíduo. Os primeiros sintomas são quase sempre o desequilíbrio e as alterações na marcha.
 

 

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