Insuficiência cardíaca: 1% das pessoas são portadoras de um gene mutado

Estudo publicado n revista “Nature Genetics”

24 novembro 2016
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Cerca de 1% das pessoas em todo o mundo são portadoras de versões mutadas de um gene que codifica para uma proteína, a titina, que pode desencadear insuficiência cardíaca em caso de stress, como ocorre durante a gravidez ou durante uma infeção viral ou com pressão arterial elevada, sugere um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 
De acordo com os investigadores do Reino Unido, Singapura e Alemanha as variantes genéticas causam geralmente cardiomiopatia dilatada, uma condição cardíaca hereditária que conduz à insuficiência cardíaca e afeta cerca de uma em cada 250 pessoas em todo o mundo. Na cardiomiopatia dilatada o músculo do coração fica esticado e mais fino, o que, por sua vez, prejudica a capacidade do órgão em bombear sangue e oxigénio para todo o organismo.
 
Por outro lado, sabe-se que cerca de 1% da população geral apresenta estas variantes que podem estar adormecidas.
 
Neste estudo, os investigadores constataram que, apesar de os ratinhos saudáveis com os genes defeituosos aparentarem ser saudáveis, quando expostos ao stress desenvolviam cardiomiopatia dilatada.
 
A partir de imagens de ressonância magnética de última geração realizadas a 1.400 indivíduos saudáveis, os cientistas criaram modelos computacionais 3D detalhados do coração dos participantes e analisaram os seus genes. Tal como esperado, a análise genética demonstrou que 14 participantes (1%) eram portadores das variantes do gene que codifica para a proteína titina.
 
No entanto, os modelos de coração 3D dos portadores das variantes genéticas demostraram que os corações estavam ligeiramente dilatados, comparativamente com os dos participantes que não apresentavam as variantes genéticas. Verificou-se também que os corações dilatados apresentavam um padrão semelhante ao observado em pacientes com insuficiência cardíaca.
 
Tal como o observado nas experiências nos animais, estes resultados sugerem que, mesmo na ausência de cardiomiopatia dilatada, a presença destas variantes afeta o coração.
 
Stuart Cook, do Imperial College London, no Reino Unido, refere que estes resultados indicam que o coração de um indivíduo saudável com a mutação do gene que codifica a proteína titina vive num estado compensado, e que a câmara principal do coração é ligeiramente maior. 
 
Estes achados podem ajudar a desvendar por que motivo é que cerca de 1% das pessoas em todo o mundo vive com o gene mutado sem efeito aparente.
 
Os cientistas acreditam que os corações das pessoas com as variantes de genéticas da titina estão "preparados para falhar" se forem alvo de stress.
 
No futuro, os investigadores esperam identificar os fatores genéticos específicos ou desencadeadores ambientais, como álcool ou infeção viral, que podem colocar determinados indivíduos com mutações na titina em risco de insuficiência cardíaca.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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