Identificados novos genes suspeitos de implicação em doenças do neurónio motor

Estudo divulgado na publicação “Scientific report”

18 março 2015
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Investigadores australianos identificaram um conjunto de variantes genéticas que poderão estar implicadas no desenvolvimento de formas esporádicas de doenças do neurónio motor.
 
Doenças do neurónio motor (DNM) são doenças em que as células nervosas do cérebro e da medula, que controlam os músculos que nos permitem movimentar, falar, respirar e engolir, lentamente começam a degenerar e a morrer. Os casos esporádicos correspondem a 90% dos casos de DNM e referem-se a situações isoladas em que os doentes não apresentam fatores de risco ou antecedentes familiares da doença.
 
Até recentemente pensava-se que a genética pouca influência tinha no surgimento deste tipo de doenças e que as principais causas derivavam do ambiente. 
 
Os cientistas do Instituto de Investigação do Cérebro e da Mente da Universidade de Sidney, na Austrália, numa tentativa de identificar variações genéticas que estivessem implicadas neste tipo de doença, sequenciaram os genes codificadores de proteínas de 44 pacientes com DNM e dos seus pais.
 
Os resultados do estudo revelaram que dois em cada cinco indivíduos com DNM possuíam variantes genéticas raras e recessivas herdadas dos pais, enquanto um quarto dos participantes tinha desenvolvido novas variantes genéticas que não se encontravam nos pais. 
 
Os investigadores acreditam que estas variantes genéticas são “candidatas promissoras” a desempenhar um papel no desenvolvimento da DNM.
 
Muitos destes “suspeitos genéticos” foram já identificados noutras doenças do foro cerebral, tais como a doença de Alzheimer, doença de Parkinson e autismo. Além disso, muitos deles encontram-se envolvidos em processos biológicos ou vias metabólicas implicadas no desenvolvimento da DNM.
 
“Estes achados indicam que as alterações genéticas que estão na base de muitos casos esporádicos de DNM poderão radicar de uma de duas fontes”, refere Roger Pamphlett, coautor do estudo. “Os indivíduos que sofrem desta doença ou possuem uma combinação rara de alterações genéticas que herdaram de seus pais, que são em tudo o resto normais, ou possuem novas alterações genéticas que não se encontravam presentes nos pais”, acrescenta.
 
Embora os investigadores não consigam ainda apontar uma possível aplicação terapêutica dos seus achados, a identificação de alterações genéticas que estão na base da DNM é o primeiro passo para descobrir formas de manipular estas alterações através de terapia genética.  
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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