Identificados genes que controlam níveis de colesterol

Estudos publicados na “Nature”

09 agosto 2010
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Investigadores de 17 países identificaram 95 variações no genoma humano que podem contribuir para a regulação dos níveis de colesterol, triglicerídeos e risco de doença arterial coronária, referem dois estudos publicados na “Nature”.

 

Apesar de estar perfeitamente estabelecido que as concentrações sanguíneas de colesterol e triglicerídeos são factores de risco para doenças cardiovasculares, ainda não se sabia ao certo em que medida as variações genéticas influenciavam estas concentrações e como estas poderiam conduzir ao desenvolvimento da doença.

 

No primeiro estudo, Sekar Kathiresan, especialista em cardiologia preventiva no Massachusetts General Hospital (MGH) e membro do Broad Institute of Harvard and MIT, e os seus colaboradores mediram os níveis lipídicos e sequenciaram o genoma de mais de 100 mil indivíduos oriundos da Europa, Ásia e África.

 

Os investigadores descobriram 95 loci (locais onde está localizado um determinado gene num cromossoma) – 59 dos quais desconhecidos – em que pequenas variações na sequência genética pareciam estar consistentemente associadas a diferentes níveis lipídicos.

 

Dos 95 loci analisados, um local no cromossoma 1 foi fortemente associado a variações nos níveis séricos das lipoproteínas de baixa densidade (LDL), o chamado "mau colesterol". Cerca de uma em cada cinco pessoas que tinham uma variante neste local apresentavam níveis mais baixos de LDL. No entanto, esta variação encontra-se numa região não-codificante do cromossoma, ou seja, uma região onde não há síntese proteica.

 

No segundo estudo, investigadores de 13 instituições constataram que a variação neste gene estava envolvida na regulação da expressão de um outro gene denominado “SORT1”. Este gene codifica uma proteína que altera directamente os níveis de LDL e lipoproteínas de muita baixa densidade (VLDL) pela modulação da sua secreção no fígado, controlando os níveis lipídicos no sangue e o risco de doença arterial coronária.

 

Um dos autores do estudo, Kiran Musunuru, refere em comunicado de imprensa que a descoberta desta nova via, apesar de inesperada, parece ser muito promissora na medida em que de poderá ser o alvo de novas formulações terapêuticas para a redução do colesterol LDL e, consequentemente, na prevenção do enfarte agudo do miocárdio.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A

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