Identificados genes implicados na anorexia

Estudo publicado na revista “Molecular Psychiatry”

30 novembro 2010
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Cientistas do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA, identificaram duas variantes genéticas comuns e raras associadas com à anorexia nervosa, revela o estudo publicado na revista “Molecular Psychiatry”.

 

Neste estudo genético, o maior feito até à data, os investigadores, liderado por Hakon Hakonarson, verificaram indícios intrigantes de genes, incluindo genes activos na sinalização neuronal e na formação de interligações entre as células cerebrais, relacionados com a doença.

 

Para a análise, os cientistas analisaram os genomas de 1.003 pessoas com anorexia, com uma média de 27 anos. Estes dados foram comparados com os genomas de 3.733 crianças (com uma média de 13 anos) que não tinham anorexia. Foi usado um controlo pediátrico, dado que, embora seja possível que algumas dessas crianças desenvolvessem anorexia mais tarde, o número seria tão reduzido que seria pouco provável que tivesse impacto na análise.

 

Os estudos de associação genómica ampla (GWAS) procuram polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), variantes genéticas comuns que normalmente actuam como sinalizadoras de uma região de genes que têm um pequeno efeito no risco da doença. A equipa também realizou um estudo paralelo para avaliar as variações do número de cópia (CNVs), variantes mais raras que costumam ter um forte impacto no risco da doença.

 

Os cientistas concluíram o que um estudo anterior já tinha constatado: que as SNPs no gene OPRD1 e perto do gene HTR1D conferem um risco aumentado para o aparecimento da doença. Foi identificado um outro SNP entre dois genes denominados CHD10 e CHD9 que codificam para proteínas que influenciam a forma como neurónios comunicam entre si no cérebro.

 

Segundo os investigadores, uma vez que um número significativo de genes seja identificado, será possível, no futuro, realizar um diagnóstico da doença, mais preciso, a partir desses marcadores genéticos.

 

ALERT Life Sciences Computing, S.A.

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